Entrevista de Gema Lizcano a Dº Fernando Lamata Cotanda, Consejero de Sanidad y Bienestar Social de la Junta de Comunidades de Castilla la Mancha

Don Fernando Lamata Cotanda, Consejero de Salud y Bienestar Social de Castilla-La Mancha, lleva varios años apoyando a las asociaciones de enfermedades raras de la comunidad autónoma. Hoy en día esta zona de España tiene el mayor foco de una de estas enfermedades metabólicas del país. Este tipo de enfermedades afectan al metabolismo, es decir, a la alimentación. Y además, si la patología no se detecta a tiempo el paciente puede sufrir serios retrasos en lo que respecta a su vida normal. Pero gracias a la constante lucha de estas asociaciones y al apoyo que están recibiendo desde distintos organismos, estos pacientes encuentran cada vez más facilidades, aunque todavía queda mucho camino por recorrer. Así contestaba Don Fernando Lamata a las preguntas realizadas por la asociación ACMEIN, que con tan sólo dos años de vida ha conseguido que sus pacientes tengan cada vez una mejor visión de futuro. La asociación, cuya sede se encuentra en la localidad manchega de Campo de Criptana, es pionera en iniciativas como la creación de un banco de alimentos para sus asociados, algo que les ha permitido tener un gran reconocimiento dentro de la comunidad.

- El pasado 19 y 20 de Febrero ACMEIN llevó a cabo las Segundas Jornadas Médico-Sanitarias de Enfermedades Metabólicas, ¿cuál es su opinión acerca de las mismas?

- La celebración de este tipo de encuentros entre enfermos y familiares con las mismas patologías es siempre una buena noticia para el Gobierno de Castilla-La Mancha, ya que nos permite estrechar lazos, conocer sus demandas reales e intercambiar experiencias de cara a mejorar su calidad de vida.

- ¿Cuál es la consideración que tiene usted sobre ACMEIN?

- A pesar de su corta vida, la Asociación Castellano-Manchega de Errores Innatos del Metabolismo ha conseguido grandes cosas, entre ellas, la creación de un Banco de Alimentos, lo que prueba su gran tesón por conseguir nuevos retos que beneficien a este tipo de enfermos, objetivos con los que cuentan con el apoyo del Gobierno de Castilla-La Mancha.

- Aprovechando estas jornadas, se llevó a cabo la primera terapia grupacional con expertos y familiares de enfermos metabólicos, ¿cuál es su opinión, ya no como político sino como profesional?

- Considero que la terapia de grupos es muy positiva para abordar problemas complejos como los que nos ocupan. En este punto, me gustaría destacar el alto nivel de cada uno de los ponentes que acudieron al encuentro organizado por ACMEIN.

- También se leyó un manifiesto por la unión de las enfermedades poco frecuentes en Castilla-La Mancha, ¿cree usted que es un primer paso para conseguir más apoyo?

- Es la herramienta para una más eficaz colaboración porque aúna esfuerzos y abre nuevos cauces a la hora de atender sus demandas y necesidades, así como un foro para que su voz tenga más fuerza. Ante los problemas que tiene este colectivo de personas que padecen enfermedades raras -que al ser infrecuentes, presentan dificultad a la hora de llegar a un buen diagnóstico y recibir cuanto antes un tratamiento eficaz- lo ideal es crear unidades de referencia nacionales e internacionales, como la Unidad de Mastocitosis, ubicada en Toledo y que atiende a unos 600 pacientes de toda España, y de otros países de Europa, mediante una gestión virtual que refuerza el contacto personal que se mantiene con los pacientes y familiares.

- Jesús Ignacio Meco (presidente de la asociación), en dicho manifiesto, adquirió el compromiso de puesta en marcha de la Federación Manchega de Enfermedades Raras. Hoy cuenta con la adhesión de prácticamente la totalidad de las asociaciones de Castilla-La Mancha, ¿es voluntad del Gobierno regional de respaldar y apoyar ese compromiso?

- Por supuesto. Como consejero de Salud y Bienestar Social de Castilla-La Mancha y en nombre del presidente, José María Barreda, aplaudimos la creación de esta nueva Federación, que permitirá agrupar el movimiento asociativo surgido alrededor de patologías muy diferentes para que puedan tener una mayor capacidad de sensibilización social, proporcionar un mayor apoyo a las familias y a los enfermos y conseguir un mayor conocimiento de las enfermedades, gracias a la colaboración con los profesionales sanitarios. Objetivos en los que siempre contarán con el apoyo incondicional del Gobierno regional.

- Durante su mandato como Consejero de Salud y Bienestar Social, ¿qué puede aportar a estos enfermos?

- En la actualidad estamos trabajando en la creación del Registro regional de Enfermedades Raras y en la definición de un mapa de recursos asistenciales especializados en las diferentes patologías. Estos son algunos de los compromisos contemplados en el marco de la Estrategia regional que está elaborando el Gobierno de Castilla-La Mancha para dar respuesta a las demandas de este colectivo. Hemos creado ya el Instituto de Mastocitosis, una Unidad de referencia nacional que va a contar con una Unidad de Apoyo para las personas con Enfermedades Raras..

- ¿Qué opinión le merece la Estrategia en enfermedades raras del Ministerio de Sanidad?

- Considero que es un primer paso importante en el camino para mejorar la calidad de vida de estos enfermos a nivel nacional, a la que próximamente le seguirán otras serie de actuaciones que irán en la misma línea.

- El Ministerio de Sanidad en su citada estrategia, hace referencia a que en España hay comunidades que ya están realizando el cribado neonatal ampliado. Castilla-La Mancha cuenta con el mayor foco de Acidemia Propiónica de España, enfermedad esta que cuenta con tratamiento, pero que no se detecta en el cribado, ¿qué opinión le merece este dato?

- Dentro de la Estrategia regional que estamos diseñando, se tiene previsto crear una Unidad de Apoyo con funciones consultoras y de asesoramiento para pacientes, familiares y profesionales. Esta Unidad de Apoyo y asesoramiento técnico permitirá avanzar en los diversos aspectos que plantean las asociaciones, como la citada ampliación del cribado neonatal, que es una de las peticiones de ACMEIN que ya estamos valorando.

- ACMEIN elaboró sus Jornadas con la vista puesta en dicha Estrategia, ¿qué opinión tiene sobre el Consejo Genético y sobre el Diagnóstico Preimplantación?

- Me parece un gran paso que permitirá detectar enfermedades raras con suficiente antelación para que los progenitores tengan la suficiente información a la hora de tomar la decisión más acertada.

- El Diagnóstico preimplantación es una esperanza para un gran número de parejas afectadas por enfermedades raras, ¿contempla el Gobierno de Castilla-La Mancha, como ya hacen otras comunidades facilitar el acceso a él?

- En Castilla-La Mancha la realización de esta práctica se financia a través del SESCAM en centros concertados. En los dos últimos años han efectuado un total de 59 diagnósticos. Esta es otra de las cuestiones que se valorarán dentro de la Unidad de Apoyo de nuestra Estrategia regional de Enfermedades Raras.

- Usted en su anterior etapa como consejero de Sanidad, instauró en Castilla-La Mancha el actual cribado neonatal, ¿qué opinión tiene de los resultados obtenidos hasta la fecha?

- Gracias a su realización, se detectan cada año 15 o 20 casos de niños y niñas con alguna enfermedad de este tipo que se podrían beneficiar de estas pruebas. En estos años se ha agilizado enormemente la detección de estas enfermedades y estamos estudiando su ampliación para poder identificar un mayor espectro de patologías.

- Usted ha aceptado presidir la mesa regional sobre cribado neonatal, ¿qué le parece la propuesta de ACMEIN de que Castilla-La Mancha se convierta en un referente nacional de diálogo entre administración, profesionales y asociaciones de pacientes?

- En el caso de que sea aceptado, trabajaremos para que todos los pacientes con enfermedades raras, independientemente de donde tengan su lugar de residencia, tengan acceso a los mimos servicios en toda España.

UN PASO MAS EN LA UNION DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Toledo  8  de Abril de 2010

     Esta es una gran fecha para las enfermedades Raras en Castilla la Mancha.

Este día un grupo de padres, Representantes de asociaciones de enfermedades  Raras de Castilla la Mancha decidimos dar un nuevo impulso al asociacionismo en nuestra Región, con el apoyo del Gobierno Regional y en especial la Consejeria de Sanidad y Bienestar Social, se firmaron los Estatutos de la Federación Castellano-Manchega de Enfermedades Raras, un nuevo proyecto que nace con la esperanza de convertirse en la herramienta necesaria para cualquier paciente afectado por una de estas patologías, una federación polivalente en todos sus sentidos donde el principal objetivo son las personas no las entidades, por ello debemos agradecer a las personas que nos han mostrado su apoyo incondicional a este proyecto, que creen en nosotros y que independientemente de sus cargos han demostrado una enorme sensibilidad por nuestro colectivo.

Cristina Maestre apoya las iniciativas de ACMEIM porque es una asociación “que lucha por lo que quiere”

La Senadora Cristina Maestre acudió a las jornadas celebradas en Alcázar de San Juan con motivo de las enfermedades poco frecuentes.

Cristina Maestre es Senadora por Ciudad Real, en concreto Portavoz del grupo socialista en la Comisión de Sanidad, además de Trabajadora Social y Concejala de Servicios Sociales del Ayuntamiento de Daimiel. Está muy involucrada en el tema de las asociaciones de enfermedades raras en Castilla La Mancha, ya que hace unos meses pudo conocer este mundo gracias a la Federación Española de Enfermedades poco Frecuentes. A raíz de ahí su colaboración con estas asociaciones es constante, en concreto con ACMEIM, asociación de enfermedades metabólicas de Campo de Criptana a la que conoce desde entonces “Cuando conocí a ACMEIM, el tema del banco de alimentos para mi supuso una sorpresa. Es algo totalmente novedoso a nivel nacional”, explicaba. La asociación castellano manchega lleva dos años luchando por sus familiares y cada vez consigue más logros, como es el banco de alimentos, ya que la alimentación es básica en este tipo de enfermedades.

En cuanto a todos los adelantos que se están llevando a cabo en el tema de las enfermedades raras, Cristina reconoce que “en los últimos años la verdad es que se están haciendo muchas cosas, tanto de cara a las asociaciones como hacia personas como yo que somos los que podemos hacer algo, se ha avanzado mucho en investigación por ejemplo. Estamos contentos pero no nos damos por satisfechos porque todavía hay que luchar por muchas cosas”, confirmaba.

“ACMEIM es una asociación muy joven, que tiene muchas ganas de trabajar y eso se nota en todas las ideas que tiene porque son muy novedosas, tienen claro que su objetivo es mejorar la calidad de sus familiares. Y además, no tienen ningún pudor en pedir lo que necesitan, que al fin y al cabo es lo que les hace tener éxito en todo lo que se proponen”, así definía la Senadora socialista a la asociación castellano manchega.

Cristina Maestre, Senadora por Ciudad Real.


Cristina Maestre acudió a las segundas Jornadas Médico-Sanitarias de Enfermedades Metabólicas celebradas en el hospital de Alcázar de San Juan el pasado 19 y 20 de Febrero, para participar en la terapia grupal celebrada con padres que tienen algún hijo con estas patologías. Desde su experiencia considera que “la terapia grupal es muy positiva y yo lo vi cuando los padres de estos niños contaban cada uno su historia y eso servía para que otros padres se abriesen al grupo. Es un apoyo muy importante. Ya le comente a Jesús Ignacio, presidente de ACMEIM, que sería una buena idea volver a hacer otra terapia”.

También nos habló de la Federación de Asociaciones Castellano Manchegas de Enfermedades Raras, algo que según ella “es muy buena idea, pues la unión hace la fuerza y en estos casos es así y no de otra manera. Trabajar con más fuerza si cabe es lo mejor”.

Terminó esta entrevista añadiendo que está dispuesta “a ayudar a ACMEIM o a cualquier asociación en todo lo que haga falta. Y que desde su posición hará todo lo que esté en su mano”. Además, confesó sentirse “orgullosa de poder decir que una asociación de Castilla La Mancha está siendo pionera en muchos temas”.


Edición: ACMEIM.
Redacción: Gema Lizcano Martínez.
Segunda Jornada Médico-Sanitaria de Enfermedades Metabólicas.
17 de Marzo de 2010

JORNADA DE ESTUDIO Y DEBATE LAS ENFERMEDADES RARAS A DEBATE: MARCO POLÍTICO, JURÍDICO, SANITARIO Y SOCIAL Fecha: 24 de marzo de 2010 L

PROGRAMA

10 h.: Inauguración: Objetivos. Introducción al marco político, jurídico, sanitario y social
Intervinientes:
• D. José Martínez Olmos (Secretario General del Ministerio de Sanidad y Políticas Sociales)
• D. Fernando Lamata (Consejero de Salud y Bienestar Social JCCM)
• D. Antonio Roncero (Vicerrector del Campus de Albacete)
• Dª. Marina Gascón (Directora del Máster de Derecho Sanitario)
• Dª. Nuria Garrido Cuenca. Patrona de la FEM. Directora de la Jornadas

11 h.: Mesa de debate: Las enfermedades raras: abordaje del problema en los distintos ámbitos de competencia de la salud. Experiencias médicas y análisis de la gestión administrativa
Modera: D. Ramón Gálvez (Gerente Servicio de Salud de Castilla-La Mancha)
Intervienen:
• D. José Martínez Olmos. Secretario General del MSPS
• Dr. Luis Escribano Mora (Director del Centro de Estudios de las mastocitosis de Castilla-La Mancha): Del Centro de atención primaria al Centro de Referencia: canalizaciones, financiación, seguimiento del paciente, investigación y coordinación
• Dr. Antonio Medina (Pediatra Gerencia Atención Primaria): La gestión primaria
• Dr. Álvaro Santos Gómez (Departamento General Atención Sanitaria y Calidad Asistencial-SESCAM): La función de los servicios autonómicos de salud
• Dr. Félix Notario Herrero: La pediatría y las enfermedades raras: coordinación con centros especializados

12.00 h.: PAUSA

12:30 h.: Ponencia: Marco jurídico y político de las enfermedades raras: la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras. Déficits y retos
Dª Nuria Garrido Cuenca





Pausa (COMIDA libre)

17 h.: MESA DE DEBATE Y ANALISIS DE CASOS: El afectado por enfermedades raras. La persona y su entorno como eje del modelo. El papel de las asociaciones de pacientes
Modera: Dª. Angelina Martínez (Delegada Provincial de Salud y Bienestar Social)
Intervinientes:
• Dª. Inma Burguera: Asociación de Enfermos de Mastocitosis
• Dª. Begoña Martín: Asociación Castellano-Manchega de Enfermedades Neuromusculares
• D. Jesús Ignacio Meco: Presidente de la Asociación Castellano-Manchega de Enfermedades Metabólicas
• Dª. Verónica Carrión López, Psicóloga: Apoyo psicológico y emocional para enfermedades raras
• Dª. Sandra García Muñoz: la mujer afectada por una enfermedad rara: problemas añadidos

18 h.: Pausa-café

18:30 h.: Conferencia: Derecho farmacéutico y enfermedades raras: problemas jurídicos y políticos. Medicamentos huérfanos, medicamentos de aportación reducida, importación y exportación de medicamentos, ética y obligaciones de los laboratorios farmacéuticos y los poderes públicos.
Ponente: D. Mariano Avilés Muñoz. Despacho Farmaiuris Abogados. Presidente de la Asociación Española de Derecho Farmacéutico

19:15 DEBATE

Espacio para las asociaciones de enfermedades raras que decidan sumarse al evento: presentación, líneas de acción, objetivos.

20 h.: CLAUSURA Y CONCLUSIONES

ACMEIM. DOS AÑOS DE TRABAJO.

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Nueve De Marzo. ACMEIM cumple dos años.
Era domingo 9 de marzo de 2008, ese mismo día había elecciones, un grupo de padres y miembros de la federación con la presencia de la Doctora Carolina Gutiérrez, decidimos fundar ACMEIM, comenzó el trabajo, después se han ido incorporando más familias.
Nacimos con la esperanza de hacer algo bueno por nuestros hijos, de dar cobertura a un número de enfermedades que no se conocen, de unirnos en Castilla la Mancha y demostrar que somos capaces como familias afectadas de enfermedades metabólicas hereditarias Raras, de defender el futuro de nuestros hijos, hoy podemos levantar la cabeza y decir estamos en el camino y con la ayuda de todos lo conseguiremos.
Desde nuestro comienzo marcamos como objetivos primordiales tres Proyectos:
ALERTAS METABOLICAS EN URGENCIAS: Este proyecto se presento en el Hospital Mancha Centro en Enero de 2009, Hoy es una realidad en el hospital referido para los miembros que se dan de alta en este programa, cuentan con un protocolo de actuación de urgencias.
Pero que nadie se piense que este proyecto está completo, como dijimos en su presentación este es un gran y ambicioso proyecto que DEBE Y PUEDE ESTAR INSTAURADO EN TODOS LOS SERVICIOS DE URGENCIAS DE CASTILLA LA MANCHA. De hecho si funciona en hospital la Mancha Centro ¿porque no en los demás?, también tenemos pendiente el suministro de una memoria informática para todos los usuarios.

BANCO DE ALIMENTOS DIETO-TERAPEUTICO: Con fecha 27 de septiembre de 2009 fueron inauguradas nuestras instalaciones que albergan el citado Banco, este proyecto es una realidad continua, pues su actualización es constante y necesita de sus socios para el buen funcionamiento, El banco de alimentos de ACMEIM es y será la herramienta que fundamenta ACMEIM, su funcionamiento debe ser una clara muestra de ecuanimidad con todos sus socios, nunca la tienda donde ir a comprar alimentos baratos, este debe ser un ejercicio de responsabilidad de todos sus componentes.
Pero desde nuestro banco no solo se reparten alimentos, tenemos proyectos en marcha como el suministro de alimentación a hospitales de la Región, también gestionamos ayudas puntuales con servicios sociales, organizamos talleres nutricionales, elaboraremos un catalogo con los producto y recetarios del banco ,etc..
CRIBADO NEONATAL AMPLIADO: Este es sin duda el proyecto más solidario de ACMEIM, debido a su idiosincrasia, los padres de niños que sufrieron de una manera ilógica para una sociedad del siglo XXI hoy luchan por qué no se repita, nuestros hijos podrían haber sido detectados en la famosa prueba del talón, cuanto no daríamos por haber evitado el sufrimiento de nuestros hijos, todavía se erizan los cabellos cada vez que pienso como sufrió mi hija, como sufren todos esos niños que debutan con una enfermedad metabólica, solo pensar que lo que envenenaba a mi hija era el alto porcentaje de amoniaco en sangre, como después de días de intensos llantos dejan de hacerlo, Vomitar hasta quedar extasiado, perder la consciencia o perder la vida, después la lucha y resignación por los daños sufridos que suelen ser de por vida, y la prueba de lo que digo esta hay, dentro de nuestra asociación contamos con jóvenes que los detectaron al nacer, hoy son personas con un amplio potencial, por no hablar de algún caso detectado por este procedimiento, que esta asintomático con los cuidados necesarios para no tener un debut traumático como el de tantos y tantos otros, por ello y para ello ACMEIM trabaja, en los próximos meses presentaremos la MESA REGIONAL SOBRE EL CRIBADO NEONATAL, esta mesa estará presidida por Don Fernando Lamata Cotanda, Consejero de Sanidad y Bienestar Social de la Junta de Comunidades de Castilla la Mancha, Médicos, Científicos, Representantes Políticos y por ACMEIM, en ella se debatirá sobre la conveniencia de instaurar el citado cribado y esperemos que lleguemos a un acuerdo satisfactorio para todos.
Como veis el trabajo es mucho, pero ACMEIM es mucho mas, son el primer encuentro de de Familias en Mota del Cuervo, luego vino la Roda, Después nuestras Primeras Jornadas, el primer taller nutricional, el ciclobithon de la Roda, la Chocolatada de Tomelloso, los premios Metabólico-Manchego del Año, ETC..

ACMEIM también trabaja para que los enfermos metabólicos tengamos los mismos derechos que cualquier ciudadano y especialmente en cuestión de medicamentos, hemos mantenido reuniones con el SESCAM por este tema y mantendremos todas las necesaria para que nuestros hijos tengan el mismo derecho a los tratamientos que en el resto de España, ACMEIM ha mantenido reuniones con instituciones tanto provinciales como la diputación de Ciudad Real, como nacionales AESAM, donde hemos presentado nuestra asociación y el trabajo que desarrollamos.
ACMEIM hoy es sinónimo de trabajo, de innovación y creatividad, lo demuestran los trabajos realizados, la inclusión en nuestras jornadas de la primera terapia Grupal en este tipo de Familias y los convenios alcanzados con entidades como la Fundación Alicia, pienso que todo esto es fruto de un trabajo bien hecho y el haberlo logrado en solo dos años debe ser motivo de orgullo de pertenencia.

ACMEIM “Debemos seguir haciendo Camino”

alcazar Televison, ACMEIM

http://www.youtube.com/watch?v=vJ6v40S37TY

http://www.youtube.com/watch?v=Sl9tncVhcaE

ACMEIM celebra las segundas jornadas Médico-Sanitarias de Enfermedades Metabólicas

La asociación manchega apuesta por la unión entre asociaciones para conseguir más apoyo.

El pasado 19 y 20 de Febrero se celebraron estas segundas jornadas en el municipio de Alcázar de San Juan, de la mano de ACMEIM. Una asociación con dos años de vida, cuya prioridad, desde sus inicios, ha sido que estos enfermos puedan llevar una vida normal.

Castilla La Mancha es el mayor foco de acidemia propiónica de toda España, enfermedad esta que no se detecta en la ‘prueba del talón’ que se le hace a todos los bebes al nacer y que afecta al metabolismo, llegando a provocar lesiones irreparables si no se detecta la enfermedad a tiempo. Por ello, desde las asociaciones de Castilla La Mancha y sobre todo desde ACMEIM, se está luchando para que esta prueba sea más amplia y puedan detectarse estas patologías a tiempo. Además, se está consiguiendo que en el hospital de Alcázar de San Juan se implante una unidad específica de enfermedades metabólicas, con especialistas y pacientes, ya que estos enfermos tienen que trasladarse fuera de su comunidad cuando sufren una crisis.

A las jornadas asistieron médicos del hospital interesados en el tema y en esa futura unidad, familiares de enfermos metabólicos y presidentes de otras asociaciones de enfermedades raras de Castilla La Mancha. Fue un acto muy positivo debido en parte a las excelentes ponencias que distintos médicos, casi todos de hospitales de Madrid, de gran calidad y dedicación al tema de estas patologías. El objetivo era dar a conocer como trabajaban y cual era su dedicación, ya que en un futuro no muy lejano el hospital de Alcázar de San Juan tendrá que trabajar de manera semejante.

Durantes la mañana del día 19, también se leyó un manifiesto a cargo de las asociaciones y pacientes de enfermedades poco frecuentes de Castilla la Mancha, donde se animaba a la unión de las mismas para que la fuerza a la hora de pedir iniciativas y hechos sea mayor. Pues todos coinciden que sólo con la unión y la insistencia se pueden conseguir cosas.

Uno de los actos más interesantes que se produjeron durante las jornadas fue la terapia grupacional con padres de enfermos y profesionales, una experiencia que nunca se había hecho y que según los participantes fue un éxito, ya que se identificaron con otras familias con un problema parecido. Se espera que la terapia se vuelva a realizar y que asista más gente.

Ya el sábado día 20, los familiares pudieron asistir a un taller práctico-nutricional, impartido por el cocinero de la fundación Alicia, Marc Puig. Este animó a las familias a cocinar cosas sencillas, pero vistosas y de fácil preparación para estos pacientes, con alimentos específicos, que toda la familia puede comer. La degustación de estos platos se llevó a cabo a la hora de la comida. Y tanto enfermos como no enfermos degustaron platos como una rica paella, ensaladas, pimientos del piquillo, lasañas o patata cocida rellena.


Edición: ACMEIM.
Redacción: Gema Lizcano Martínez.
Segunda Jornada Médico-Sanitaria de Enfermedades Metabólicas.
20 de Febrero de 2010

“En estas jornadas hemos encontrado caras nuevas que te animan a seguir trabajando”

ACMEIM se está haciendo cada vez más presente en Castilla La Mancha.

La asociación ACMEIM celebró el pasado 19 y 20 de Febrero las Segundas Jornadas Médico-Sanitarias de Enfermedades Metabólicas, en el hospital La Mancha Centro de Alcázar de San Juan. Al acto acudieron médicos especializados en enfermedades poco comunes y expusieron el trabajo que desempeñan día a día. Consiguiendo bastante éxito entre todos los presentes, ya que fueron ponencias muy aclaratorias sobre el tema.

Jesús Ignacio Meco preside la asociación ACMEIM desde su creación, hace tan sólo dos años. Desde entonces las enfermedades metabólicas, tan poco comunes, se han hecho un hueco de cara a los médicos y a la administración. Antes de crearse esta asociación nadie sabía de la existencia de estas enfermedades. Ahora, y gracias a este tipo de actos, las enfermedades metabólicas están más presentes que nunca.

“En un cómputo general, las jornadas han estado muy por encima de mis previsiones. La presencia del Consejero Don Fernando Lamata, sirvió de verdadero empuje y los compromisos adquiridos por él nos facilitan el camino. Tanto a nivel propio como de la asociación, contar con él para presidir la Mesa Regional Sobre el Cribado, es una gran esperanza, como el compromiso de facilitar la creación de la próxima Federación de Enfermedades Raras de Castilla la Mancha”, comentaba Jesús tras el cierre de estas jornadas en el centro Frida Kahlo, donde tuvo lugar un taller práctico-nutricional para las familias de afectados, de la mano de la Fundación Alicia.

Por su parte, el hospital de Alcázar de San Juan tiene previsto la apertura de una unidad especializada en enfermedades metabólicas, ya que cada vez son más los enfermos en Castilla La Mancha. Además, el hospital cuenta con una muy buena ubicación, al estar situado entre cuatro de las cinco provincias de la comunidad autónoma. “Estamos haciendo camino. La facilidad que nos presta el hospital a la hora de organizar estas jornadas es muy buena, aunque el nivel presencial de profesionales todavía es bajo. Es compromiso de la Dirección y Gerencia del hospital de solucionarlo para próximos años. Tendremos que mejorar este aspecto y pedir más compromiso a los profesionales, y no me refiero al hospital, ya que desde el Colegio de Médicos se mando invitación y programas a muchos de sus afiliados. Los programas y ponencias pienso que fueron bien publicitadas, pero además encontrar una jornada de mañana con cinco profesionales de la relevancia de los ponentes, pienso que no es una cosa que se vea todos los días en un hospital de Castilla La Mancha”, explicaba el presidente, quien tampoco dudó en afirmar que “los profesionales invitados a las jornadas fueron de lo mejor, su fácil acceso el compromiso y la voluntad de ayudar, no sólo a los profesionales de otros sitios, si no a los padres, para mi es digno de encomiar”.

Durante las jornadas tuvo lugar una experiencia piloto que nunca antes se había hecho. Los familiares de estos pacientes pudieron asistir a una terapia grupacional dirigida por profesionales, en la cual pudieron hablar con gente en su misma situación. Y aunque al principio no se sabía que resultado tendría esta actividad, la verdad es que resultó muy positiva. “Podríamos decir con rotundidad que fue lo mejor de las jornadas. Fue un ejercicio entre padres y madres afectados no solo de patologías metabólicas. La terapia grupal es la única manera de compartir con tus iguales, con gente que sabe lo que te pasa, tus preocupaciones, tus desvelos, solo con gente que está en tu misma situación puedes sacar lo que llevas dentro, y eso en estas enfermedades es un ejercicio sumamente saludable. Repetirlo SI, además será en breves fechas, trabajamos para poder acercar la terapia a los principales núcleos de población de Castilla la Mancha”, declaraba Jesús con una sonrisa, tras comprobar que su iniciativa había sido acertada.

En último lugar, el presidente de ACMEIM agradecía a los componentes de la asociación su implicación y dedicación. “Yo no estoy en esto para sentir los agradecimientos, lo hago porque creo firmemente en el asociacionismo como futuro de estas enfermedades. Mi única recompensa es ver que la gente se implica, que colabora y quiere el bien de sus hijos. Como en todo habrá gente que comparta lo que digo y otra que no, pero esto es una asociación y yo siempre buscaré lo mejor para ACMEIM. Mi cargo como presidente siempre está y estará a disposición del que piense que lo puede hacer mejor. Pero si es verdad que hay familias que con una simple mirada me hacen sentir muy bien”, afirmaba.

ACMEIM y la Fundación Alicia se unen por las Enfermedades Metabólicas

Las segundas jornadas organizadas por ACMEIM incluyeron un taller práctico-nutricional para familiares.

ACMEIM organizó un taller práctico-nutricional para el 20 de Febrero, con motivo de las Segundas Jornadas Médico-Sanitarias de Enfermedades Metabólicas. Para ello contaron con la colaboración de la Fundación Alicia, encargada desde hace varios años de hacer más fácil la vida para estos enfermos, ya que su principal tratamiento es la alimentación.

Jesús Ignacio Meco, presidente de ACMEIM, recordó como contactaron con esta fundación. “El ponernos en contacto con ellos fue una casualidad. Un día entré en la pagina del restaurante El Bulli y tras mirar muchos de sus platos pensé, ¿podrían preparar algo para nuestros hijos, algo especial que les hiciera sentirse bien e importantes? Y me puse en contacto con ellos. La verdad, no tenía muchas esperanzas de que nos contestaran, pues ya lo había intentado con otros sitios. No pensé que el equipo de Ferra Adrià tuviese tiempo para nosotros. Mi sorpresa fue mayúscula cuando recibí el correo del restaurante. Desde allí nos pusieron en contacto con la Fundación Alicia y ¡sorpresa!, estaban trabajando en un recetario para la Asociación Catalana, ellos lo presentaron en Octubre y nosotros en Enero”, explicaba.

Es la segunda vez que la Fundación Alicia trabaja con ACMEIM y la verdad es que todas las familias acaban muy contentas con esta experiencia. El presidente de la asociación afirmaba que “antes las familias sólo podían disfrutar de estos talleres muy esporádicamente en alguna reunión de la Federación, ahora lo tienen aquí expresamente para ellos”.

Como representante de la Fundación, los familiares pudieron disfrutar de la presencia del cocinero Marc Puig, del que se aprecia mucho su “cercanía con los padres y madres, se nota la experiencia en este tipo de eventos, es una persona sensible y abierta, eso se agradece. Para mi más que un colaborador, se esta convirtiendo en un amigo”, comentaba Jesús Ignacio tras el cierre del taller práctico-nutricional, en el centro Frida Kahlo de Alcázar de San Juan.

Después de esta agradable experiencia, la asociación ACMEIM espera poder contar con la Fundación para otras ocasiones. “Si algo funciona y funciona muy bien, ¿por qué cambiarlo? Sé que la Fundación Alicia no se quedará parada y que tendremos oportunidad de colaborar no sólo en estas jornadas, si no en próximos trabajos, que desembocaran en mejoras para nuestro colectivo”, terminaba afirmando el presidente de ACMEIM.


Edición: ACMEIM.
Redacción: Gema Lizcano Martínez.
Segunda Jornada Médico-Sanitaria de Enfermedades Metabólicas.
20 de Febrero de 2010

Mar Miñano, Orphan Europe

“ACMEIM será un ejemplo para asociaciones en otras comunidades”

Orphan Europe estuvo presente en las segundas Jornadas Médico-Sanitarias de Enfermedades Raras de la mano de Mar Miñano.

Mar Miñano es Directora de Comunicación de Orphan Europe, un laboratorio farmacéutico que se dedica al desarrollo de ‘medicamentos huérfanos’ para el tratamientos de enfermedades poco frecuentes o raras. “La Academia Orphan tiene como objetivo proporcionar a los profesionales de la salud la oportunidad de mejorar sus conocimientos, desarrollar nuevas ideas y fortalecer la colaboración científica en el ámbito de las enfermedades raras”. Para ello Orphan Europe cuenta con un importante sistema de formación, para que los pacientes se sientan bien y sepan que están siendo tratados por profesionales. “Esto se logra mediante la formación y actividades educativas para los profesionales sanitarios implicados en el diagnóstico y tratamiento de los pacientes afectados”, aclaró Mar.

Durante las jornadas fueron varios los doctores que expusieron su trabajo, resultando sus ponencias muy interesantes para todos los que estaban allí, tanto médicos, como familiares. En este caso Mar Miñano declaró que “cada ponencia ha abordado un aspecto diferente de estas enfermedades, pero complementario a la vez”. Y la verdad es que todos los allí presentes salieron muy contentos con las ponencias, ya que aclararon muchos aspectos del diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.

En cuanto a las jornadas presentadas por la asociación ACMEIM, Mar afirmó que para ella había quedado claro “el importante papel de las asociaciones de pacientes a la hora de organizar eventos de este tipo”. Además, continuó diciendo que su experiencia había sido “muy positiva. La divulgación y sensibilización son clave para que estas enfermedades sean reconocidas y tratadas a tiempo”.

También tuvo unas palabras para ACMEIM, asociación manchega que lucha por el reconocimiento de las enfermedades raras, y comentó que “es una asociación muy comprometida y activa, con objetivos claros. Su labor está siendo decisiva”.


Edición: ACMEIM.
Redacción: Gema Lizcano Martínez.
Segunda Jornada Médico-Sanitaria de Enfermedades Metabólicas.
19 de Febrero de 2010

Esther Pradillos, Shs-Nutricia.

Esther Pradillos apuesta por la normalidad para los enfermos metabólicos

La Especialista en Productos de SHS asistió a las segundas Jornadas Médico-Sanitarias de Enfermedades Metabólicas.

Esther Pradillos lleva varios años dedicada a productos especiales, destinados a enfermos con patologías raras. Es Especialista en Productos de SHS, y afirma que lo primero que hacen cuando tienen que sacar un nuevo producto es pensar “siempre en el paciente. En facilitarle la toma del producto, en que ese producto sepa mejor, o simplemente en que tomarlo no le suponga ser distinto a los demás niños”.

Su trabajo es muy importante para que estos pacientes puedan llevar una vida totalmente normal, ya que en el tratamiento de estos enfermos la alimentación es básica. Y SHS siempre trabaja para mejorar la calidad de los alimentos. “En este momento vamos en la línea de cambiar las presentaciones en polvo a productos líquidos con poco volumen, cara a facilitar el cumplimiento dietético y además hacer que estas presentaciones sean acordes a los tiempos actuales. Cambiar los botes de 400 gramos a envases mas pequeños y cómodos de transportar, para que en cualquier momento del día y lugar, puedan tomar su sustituto proteico con toda normalidad”, comentaba Esther.

Las familias ven muchas salidas en este tipo de productos, ya que así, los pacientes pueden tomar alimentos parecidos a los que toma cualquier persona que no tenga este tipo de enfermedades. Además, Esther afirma que las últimas investigaciones de SHS van encaminadas “en varias vías, no solo nuestra empresa sino también empresas farmacéuticas, todos presentaremos soluciones para el tratamiento de estas enfermedades. Lo que buscamos por distintas vías es como paliar sus consecuencias. En este sentido y apoyándose en el manejo dietético, se investiga en aminoácidos con los que no solo se alimente al paciente, sino que también compitan con el aminoácido que no son capaces de metabolizar y así no solo alimentarse, sino reducir los niveles plasmáticos del aminoácido no metabolizado”.

En cuanto a las jornadas organizadas por la asociación castellano manchega, Esther reconoció que “fueron muy positivas. ACMEIM fue capaz de involucrar en su proyecto a médicos e investigadores de altísimo nivel, y crear un programa de gran interés tanto para el personal del Hospital Mancha Centro, como las autoridades y los familiares”. También añadió que ACMEIM era una asociación con muchísimas ganas de hacer cosas. “Tienen grandes ideas y las puso en práctica perfectamente en la organización de las jornadas del 19 y 20 de febrero. Además en estos dos años, han sido capaces de despertar el interés por las enfermedades metabólicas de los especialistas del Hospital Mancha Centro y de las autoridades autonómicas, y por supuesto, conseguir que muchas familias castellano manchegas se unan para luchar por los intereses de sus hijos”.


Edición: ACMEIM.
Redacción: Gema Lizcano Martínez.
Segunda Jornada Médico-Sanitaria de Enfermedades Metabólicas.
19 de Febrero de 2010

Jornada dia 20 alguna fotos.

Marc Puig-Pey, responsable de habitos alimentarios de la Fundacion alicia

Marc Puig-Pey reconoce que la labor de ACMEIM es cada día mejor

El cocinero de la fundación Alicia imparte un taller a padres de niños enfermos de Castilla La Mancha.

El sábado 20 de Febrero, el centro Frida Kahlo de Alcázar de San Juan, acogió las segundas Jornadas Dieto-Terapéuticas que la asociación ACMEIM organizó para familias con enfermos metabólicos. Este taller, que tuvo como protagonista al cocinero Marc Puig, duró todo el día y el resultado fue muy positivo tanto para los participantes como para el propio cocinero.

Marc Puig lleva varios años dedicado al mundo de la cocina y ahora, desde la fundación, puede experimentar con todo tipo de alimentos y ayudar así a familias con algún enfermo que necesite una alimentación especial. “Nosotros empezamos a trabajar en este tema cuando se nos pidió que hiciéramos un recetario para niños con patologías raras. Fue un proyecto muy motivante, puesto que era el primero. Además, siempre lo acompañamos de talleres para las familias”, comentó el cocinero después de trabajar con los padres.

El cocinero catalán reconoció también que no habían recibido mucha respuesta por parte de las asociaciones de Metabólicos, ya que sólo ACMEIM (este es el segundo año) había acudido a ellos para que se hiciese demostraciones. “Esto puede deberse a que sólo llevamos dos años abiertos y tal vez no se nos conozca. Pero ahora estamos en un proceso de darnos a conocer. Además, todo nuestro trabajo puede verse en la página web de la fundación”, afirmó.






Marc también habló del tipo de platos que prepara y de su dificultad. “Los platos que solemos preparar suelen ser fáciles, ya que nosotros entendemos que son para uso doméstico, incluso los puede comer toda la familia, tanto los que están enfermos como los que no. Incluso los niños pueden ayudar. Pero aparte de esto, también solemos ofrecer propuestas que sean un poco más sofisticadas y vanguardistas, para dar un poco de valor”, añadió.
Acerca de las jornadas y de la labor de ACMEIM en este día, el cocinero afirmó que “es perfecto dado la gran cantidad de casos que ya hay en Castilla La Mancha. Es motivante para vosotros y para nosotros ver que queréis hacer cosas, aprender todos juntos. Para nosotros ayudaros en lo posible es perfecto”, declaró.


Edición: ACMEIM.
Redacción: Gema Lizcano Martínez.
Segunda Jornada Médico-Sanitaria de Enfermedades Metabólicas.
20 de Febrero de 2010

La opinion de los Padres.

Los padres de enfermos metabólicos de Castilla La Mancha afirman que la unión es imprescindible

Varias familias acudieron a las segundas Jornadas Médico-Sanitarias de Enfermedades Metabólicas con mucha esperanza.

Estas segundas jornadas, celebradas en Alcázar de San Juan, fueron una salida más para las familias de estos enfermos, que ven cada día como su vida mejora gracias a los médicos y a su unión permanente, pues no dudan en afirmar que la unión entre ellos ha facilitado mucho las cosas, ya que hace unos años la situación era muy diferente.

En esta reunión ha tenido también lugar la primera terapia de grupo, una experiencia Psicológica piloto que muchos padres esperan se repita pronto y que acudan más familias en su misma situación. “Esta terapia ha sido muy buena idea. Yo me quedé bloqueado por la emoción, pero me parecen una iniciativa estupenda. Espero que en un futuro acuda más gente, porque contactar con otras personas en tu situación y poder hablar es muy positivo”, comentaba uno de los padres.

Además, todos los padres allí presente no dudaron en alabar las ponencias de todos los doctores que acudieron al acto, pues se sienten muy arropados y “siempre te enteras de algo que no sabías y que te es de gran ayuda, la verdad es que todos los doctores fueron muy claros en todo”.

El segundo día de estas jornadas los familiares acudieron con sus hijos a un taller práctico nutricional, impartido por Marc Puig-Pey, cocinero de la fundación Alicia, donde cocinaron platos específicos para estos pacientes, ya que su principal medicina es la alimentación. “La verdad es que estos talleres son muy útiles porque aprendemos cosas nuevas y también aprendemos unos de otros. Además, los platos nos son demasiado difíciles y en muchas ocasiones toda la familia acaba comiendo lo mismo”, afirmaba una de las madres allí presentes.
Todos los padres están muy contentos porque estas jornadas han sido un éxito, tanto para ellos mismos, como para los doctores de Alcázar de San Juan, que muy pronto tendrán que trabajar con estos pacientes y deberán saber en cada momento como actuar.


Edición: ACMEIM.
Redacción: Gema Lizcano Martínez.
Segunda Jornada Médico-Sanitaria de Enfermedades Metabólicas.
19 de Febrero de 2010

Entrevista a Elena Martin, Ponente en la II Jornadas Medico-Sanitarias ACMEIM.

“La comunicación es siempre fundamental para obtener buenos resultados”

La doctora Elena Martín asistió a las segundas Jornadas Médico-Sanitarias de Enfermedades Metabólicas como ponente.

La doctora Elena Martín Hernández es especialista en pediatría (Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras. Enfermedades Metabólicas Hereditarias) del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid. Ha participado en estas jornadas para presentar el Protocolo Hispano-Luso de Diagnóstico y Tratamiento de las Hiperamonemias. Una herramienta destinada sobre todo a la pediatría hospitalaria.

Lleva más de 20 años dedicada a este tipo de enfermedades y reconoce que ha visto que “el número de pacientes aumenta de una forma exponencial, en parte porque ahora se diagnostican más casos, y en parte porque antes fallecían muchos de ellos, y hoy gracias al diagnóstico precoz y a los tratamientos de que disponemos salen adelante y cada vez en mejores condiciones”.

Respecto a las posibilidades que había para estos pacientes hace veinte años y las posibilidades que hay ahora, no duda en afirmar que “el cambio ha sido enorme, tanto desde el punto de vista del diagnóstico como del tratamiento. Hoy podemos diagnosticar por el screening neonatal muchas enfermedades. En cuanto al tratamiento, disponemos de muchos más medios: tratamientos enzimáticos, suplementos dietéticos específicos para diferentes enfermedades, alimentos hipoproteicos, fármacos nuevos, etc. Disponemos también de técnicas como la gastrostomía o las técnicas de depuración exógena, que son muy valiosas en determinadas situaciones. Y por último el diagnóstico preimplantacional empieza a ser una realidad, como vimos en las Jornadas Metabólicas”.

Además, reconoce que la comunicación entre los propios médicos es fundamental, pues “nosotros vemos al paciente cuando se diagnostica, en las descompensaciones graves y en las revisiones programadas, pero entre estos momentos hay otros muchos en que tiene que ser atendido en su hospital, como por ejemplo en las enfermedades intercurrentes. Y la coordinación entre los diferentes equipos es sumamente necesaria”.

En cuanto a las jornadas celebradas en el Hospital de Alcázar de San Juan ha comentado que le han gustado mucho, ya que “se han tratado temas muy interesantes y han sido de un gran nivel científico. En cuanto a los talleres de psicología y de cocina para las familias, son muy novedosos, no se suelen ver en otras reuniones y creo que son de gran ayuda para los padres de estos niños”. Así mismo comentó que ACMEIM, asociación que hizo posible dichas jornadas, le encanta porque “tiene ideas nuevas y que no sólo se quedan en ideas, sino que se llevan a la práctica, como el banco de alimentos, los talleres de cocina con la Fundación Alicia, los talleres de autoayuda, etc. Su presidente Jesús Ignacio Meco nos transmite a todos su inmensa fuerza e ilusión”.


Edición: ACMEIM.
Redacción: Gema Lizcano Martínez.
Segunda Jornada Médico-Sanitaria de Enfermedades Metabólicas.
19 de Febrero de 2010

Manifiesto por las union de las personas y asociaciones con enfermedades Raras de Castillla la Mancha

Alcázar de San Juan 19 de febrero de 2010

Según datos del ministerio de Sanidad, entre un 6% y un 8% de la población padece una enfermedad poco frecuente. Estos datos se traducen en la cifra de aprox. 150.000 personas en Castilla la Mancha.
La complejidad de las patologías conlleva en muchas ocasiones al aislamiento del paciente, el cual se ve sometido a traslados y peregrinaciones en no pocas ocasiones. Esto hace que el paciente viva su enfermedad en una soledad constante. Los más afortunados encuentran el alivio de compartir su enfermedad con iguales por medio de las asociaciones de pacientes, pero este número es muy reducido dado que la complejidad en sus patologías imposibilita en no pocas ocasiones la posibilidad de compartir sus experiencias., si ha nivel humano o asociativo nos encontramos con imposibilidad de unificar criterios, de estar unidos o compartir nuestra experiencia, qué nos hace pensar que a nivel asistencial debería estar mejor, somos nosotros, los pacientes los que debemos empezar el camino y demostrar tanto a la administración como a la sociedad el camino a seguir.

Por ello y para ello pensamos que este día, 19 de Febrero de 2010 debe ser el primer día del camino por la unión de las enfermedades poco frecuentes en Castilla la Mancha.

Objetivos:

Crear un censo real de pacientes con enfermedades poco frecuentes, este censo deberá empezar con datos a nivel local, Provincial y Autonómico.
Crear el instituto del Paciente, desde donde se coordine y sirva de herramienta eficaz de interlocución con las administraciones.
Pedir a el Gobierno Regional, no solo el cumplimiento de las recomendaciones del Ministerio de Sanidad en la estrategia nacional sobre enfermedades raras, si no que de una manera real incluya a los pacientes en esta estrategia y se convierta en referente a nivel nacional y Europeo en el tratamiento de las enfermedades poco frecuentes, Castilla la Mancha debe y puede convertirse en un modelo de referencia.

Conclusión:

La lista de objetivos podría ser interminable, pero todo conduce a un solo objetivo, la unión de los pacientes. Por ello, desde las distintas asociaciones de Castilla la Mancha os decimos: que no estamos solos, el mejor apoyo lo encontraras en las personas que están pasando por tu misma situación, independientemente de la enfermedad que padezcas.

Angeles Miranda, Concejala de Asuntos Sociales del Ayuntamiento de Alcazar de San Juan.

“Me siento orgullosa de que el hospital de mi pueblo tome la iniciativa con estos enfermos”

Ángeles Miranda Gómez reconoce la labor de estas jornadas como “muy positivas y útiles”.

Ángeles es concejala de Asuntos Sociales de Alcázar de San Juan y representó a su municipio en todos los actos. Ella lleva este tema con mucha fuerza y sabe que es muy importante para todas las familias en esta situación. Estas jornadas han sido “muy instructivas tanto para familiares como para personas que no tienen nada que ver en el tema, te abre los ojos”, afirmaba en sus declaraciones.

“Lo mas importante de todo esto es que los médicos se conciencien y también los políticos, porque además de ser médicos y políticos, son personas y eso es lo que nos hace a todos ser iguales, estemos o no en esta situación, todos somos personas”, contestaba Ángeles en relación al compromisos de todos con las enfermedades metabólicas.

También participó en el taller práctico nutricional de la fundación Alicia, del que dijo que “esta formación es básica para estas familias que al fin y al cabo se desviven por sus hijos. Aprenden a usar alimentos que estaban olvidados pero que están ahí y son muy beneficiosos para estos pacientes”.

En cuanto al hecho de que el hospital de Alcázar sea pionero en implantar una unidad específica para el tratamiento de enfermedades metabólicas, aseguró que se siente orgullosa y que “Alcázar ya ha sido pionero en otras muchas cosas y esta unidad supone una salida para médicos y enfermos, ya que los primeros no saben como actuar cuando estos pacientes llegan a urgencias, es más, ni siquiera saben lo que estos tienen”.

La concejala terminó sus declaraciones recordando que el municipio de Alcázar de San Juan ha demostrado estar al servicio de estos pacientes y que desde su mandato seguirá luchando para que estas personas no se sientan desatendidas en ningún momento.
Edición: ACMEIM.
Redacción: Gema Lizcano Martínez.
Segunda Jornada Médico-Sanitaria de Enfermedades Metabólicas.
19 de Febrero de 2010

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El comienzo clásico de una hiperamoniemia metabólica neonatal es un coma súbito y potencialmente mortal.
• Por Noticias Medicas.es Publicada: Hoy Noticias de Pediatria y Neonatologia , Noticias Febrero 2010
Hoy viernes 19, se celebra en el Hospital General la Mancha Centro, la segunda jornada Médico-Sanitaria de Enfermedades Metabólicas organizada por la Asociación Castellano-Manchega de Errores Innatos del Metabolismo (ACMEIN) “con el objetivo de difundir el conocimiento sobre el diagnostico y tratamiento de las enfermedades metabólicas en el Sistema Sanitario de Castilla-La Mancha” ...

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El comienzo clásico de una hiperamoniemia metabólica neonatal es un coma súbito y potencialmente mortal.
• Por Noticias Medicas.es Publicada: Hoy Noticias de Pediatria y Neonatologia , Noticias Febrero 2010

El comienzo clásico de una hiperamoniemia metabólica neonatal es un coma súbito y potencialmente mortal.

Se presenta una guía clínica que ayudará a los profesionales sanitarios castellano-manchegos a detectar y tratar precozmente la hiperamoniemia, uno de los principales síndromes bioquímicos en recién nacidos y una emergencia médica.

En Castilla-La Mancha hay 150 pacientes con una enfermedad metabólica.

Sospechar precozmente esta patología es clave para poder detectar y tratar a tiempo un gran número de errores innatos del metabolismo (enfermedades raras).


- La hiperamoniemia afecta muy gravemente al cerebro del recién nacido y constituye una emergencia médica.

- La detección de un aumento de amonio en sangre puede evitar secuelas neurológicas irreversibles por lo que todo laboratorio hospitalario debe asegurar la determinación de amonio las 24 horas del día, los 7 días de la semana, 365 días al año.

- Es imprescindible disponer de un stock de fármacos básicos para administrar el tratamiento de urgencia específico que evite el rápido deterioro del niño.

- El Protocolo Hispano-Luso de Diagnostico y Tratamiento de las Hiperamoniemias en pacientes neonatos y de más de 30 días de vida explica, de forma clara, la secuencia de diagnostico y la terapéutica a seguir para contribuir a una actuación adecuada ante esta emergencia.


Castilla-La Mancha, febrero de 2010.- Hoy viernes 19, se celebra en el Hospital General la Mancha Centro, la segunda jornada Médico-Sanitaria de Enfermedades Metabólicas organizada por la Asociación Castellano-Manchega de Errores Innatos del Metabolismo (ACMEIN) “con el objetivo de difundir el conocimiento sobre el diagnostico y tratamiento de las enfermedades metabólicas en el Sistema Sanitario de Castilla-La Mancha”, significa el presidente de ACMEIN, D. Jesús Ignacio Meco. Y añade que “en Castilla-La Mancha existen unos 150 pacientes con una enfermedad metabólica: unos 20 con acidemias orgánicas -entre los que se encuentra mi hija de 3 años- otros 25 con fenilcetonurias, etc”. Comenta también que “cuando se organizaron las primeras jornadas el año pasado, en nuestra Comunidad solamente se conocían y se podían tratar estas enfermedades en unidades de referencia. Nos parecía injusto que en el resto de hospitales no se tuviera información para tratar a estos pacientes.” La jornada congregará a especialistas y pacientes procedentes de toda la región.

Por su parte, el Dr. Ramón Garrido, Jefe de pediatría del hospital General la Mancha Centro, considera fundamental actualizar los conocimientos de los especialistas y orientarlos en el abordaje óptimo de estos pacientes. Además –opina- que estas jornadas “son necesarias para sensibilizar no solo a los profesionales sanitarios, sino también a la sociedad en general, acerca de la existencia de estas enfermedades y de los problemas a los que se enfrentan los familiares”.

Con este fin, la Dra. Elena Martín Hernández, Pediatra, especialista en enfermedades metabólicas hereditarias de la Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras del Hospital 12 de Octubre de Madrid, presentará el primer Protocolo Hispano-Luso de Diagnostico y Tratamiento de las Hiperamoniemias en pacientes neonatos y de más de 30 días. La hiperamoniemia es uno de los principales síndromes bioquímicos que aparecen en un gran número de las posibles presentaciones de errores innatos del metabolismo en recién nacidos y, por ello, es una emergencia médica. Según la especialista, “estos niños pueden nacer en cualquier punto del territorio español y acudir a la urgencia de cualquier hospital por lo que todos los pediatras y neonatólogos hemos de estar preparados para actuar en estos casos. El Protocolo Hispano-Luso explica, de una forma clara, en qué situaciones clínicas tenemos que solicitar una determinación de amonio y las medidas diagnósticas y terapéuticas a tomar en caso de hiperamoniemia”.

¿Qué es la hiperamoniemia?

La hiperamoniemia se produce por el aumento excesivo del amonio -muy tóxico para los tejidos y en especial para el sistema nervioso central- en diversos órganos y tejidos del organismo como consecuencia de una incapacidad para el correcto metabolismo de las proteínas. Los trastornos metabólicos, que cursan con un aumento de amonio en sangre, son muy variados, aunque infrecuentes, pero cuando se producen afectan muy gravemente al cerebro del recién nacido. La Dra. Martín Hernández advierte que “en efecto, debido a que los síntomas manifestados por el neonato son inespecíficos, la hiperamoniemia es una situación muy urgente ya que, si no se resuelve en unas horas, no sólo puede acabar con la vida del niño sino también dejar a los que sobreviven con secuelas irreparables”.

Por este motivo, es preciso considerar la presencia de un defecto congénito del metabolismo y hacer una determinación de amonio en todo neonato con un cuadro clínico con sintomatología digestiva o neurológica, que aparece, tras un periodo neonatal de 24-36 horas libre de síntomas, y que tiene un agravamiento progresivo, en ocasiones inexplicable. Para ello, manifiesta la Doctora Martín, “todo laboratorio hospitalario en España debe asegurar esta determinación las 24 h del día, los 7 días de la semana, 365 días al año porque, aunque en los últimos años se ha conseguido disminuir la mortalidad, el porcentaje de secuelas sigue siendo muy alto y está relacionado con el nivel de amonio en sangre y el tiempo que éste permanece elevado”.

Tratamiento

Una vez detectada la hiperamoniemia, la actuación terapéutica va a depender del estado clínico del recién nacido y del grado de hiperamoniemia. El tratamiento de urgencia recomendado por el Protocolo Hispano-Luso incluye una serie de medidas generales y un tratamiento farmacológico urgente con activadores enzimáticos (ácido carglúmico), aminoácidos (L-Arginina, citrulina) y quelantes del amonio (benzoato sódico y fenilbutirato), además de otros cofactores. Entre estos fármacos destaca el ácido carglúmico, un medicamento huérfano autorizado por la Agencia Europea de Medicamento desde 2003 y considerado una innovación excepcional[1], por ser el tratamiento de prueba inicial debido a su efecto beneficioso en el control de la hiperamoniemia de cualquier etiología.

Es necesario disponer de un botiquín actualizado para emergencias metabólicas.

La Dra. Martín afirma que “la tasa de supervivencia y de secuelas neurológicas en el neonato está en relación con los niveles de amonio y con el tiempo en que éste permanece elevado. Por eso es imprescindible la identificación precoz de los casos y el inicio rápido del tratamiento. En ese sentido es fundamental que las farmacias de los hospitales dispongan de un botiquín con los fármacos necesarios para una emergencia metabólica (ácido carglúmico, arginina, fenilbutirato, benzoato-fenilacetato, etc.) y siempre actualizado”.

Situación en Ciudad Real

“Hasta ahora, estos pacientes sólo pueden ser atendidos en unidades de referencia, a gran distancia de sus lugares de origen”, manifiesta D. Jesús Ignacio Meco. En mi caso –dice- “mi hija está viva gracias a que el Dr. Garrido sospechó que tenía una enfermedad metabólica y la refirió a la Dra. Martínez Pardo, Responsable de la Unidad de enfermedades metabólicas del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, donde ingresó con gran somnolencia, no despertaba. Tras valorar los niveles de amonio (1.800 µmol/L) le retiraron las proteínas y le administraron Carbaglu® (ácido carglúmico), mientras solicitaban determinaciones para buscar un diagnostico. Días más tarde, se confirmó el diagnostico de acidemia propiónica y, milagrosamente, la niña no ha quedado afectada neurológicamente”. Como padre –subraya- “es muy duro asistir al traslado de tu hija, con una hiperamoniemia , a un hospital a 300 kilómetros de distancia. En cualquier hospital se debería poder hacer un tratamiento inicial, estabilizar y luego trasladar al enfermo en condiciones más seguras”.

Por este motivo –sostiene- “se necesitan botiquines para urgencias metabólicas, actualizados y completos así como protocolos también actualizados para un manejo rápido de los pacientes.” Para mí –añade- “este medicamento huérfano es muy importante, ya que ha salvado la vida de mi hija. Por eso quiero que sea accesible y que esté en todos los hospitales, porque salva vidas, como salvó la de mi hija”.

Por su parte, el Dr. Ramón Garrido señala que “en el Hospital La Mancha Centro, el nivel de sospecha de las enfermedades metabólicas -englobadas en las llamadas enfermedades raras- es alto por existir interés y haber sensibilización ante este tipo de enfermedades.” De hecho –añade- “se ha diagnosticado, entre otras, una enfermedad por defecto de oxidación de ácidos grasos y, con frecuencia, se realizan estudios en pacientes sospechosos, ya que en el centro se puede realizar sin problemas la determinación de amonio las 24 h del día los 7 días de la semana. Sin embargo, no es el caso en otros hospitales de la provincia”.

Además –dice también el Dr. Garrido- “disponemos de una especialista con amplios conocimientos en la materia, contamos con ácido carglúmico desde el 2008 y proyectamos poner en marcha, a corto-medio plazo, una unidad dedicada al manejo de estos pacientes que sea referente en Castilla La Mancha.”
En este sentido, el señor Meco subraya que “es importante que se consolide el Banco de Alimentos Dieto-terapéuticos así como el Programa de colaboración con el sistema sanitario para la adecuación de los alimentos dieto-sanitarios o farmacológicos”.

Conclusión

La Dra. Martín considera conveniente que “estos enfermos sean diagnosticados y tratados en unidades de referencia porque son las que disponen de todas las medidas terapéuticas (diálisis, hemodiafiltración, etc.) y, sobre todo, de la experiencia de tratar a muchos enfermos similares.” Pero afirma que “en el resto de los hospitales se pueden hacer cosas importantísimas como identificar a los pacientes de riesgo, iniciar los estudios diagnósticos y administrar las medidas de tratamiento urgentes, antes del traslado a una unidad de referencia. Una vez diagnosticado y tratado el paciente en dicha unidad, podrían participar en el seguimiento y tratar los episodios intercurrentes antes que aparezca la descompensación.

Para terminar, la Dra. Martín estima que “cada uno a nuestro nivel podemos hacer mucho por estos pacientes: el personal de enfermería sabiendo como extraer y transportar las muestras; el personal de laboratorio procesando rápida y correctamente las mismas; los pediatras y neonatólogos de todos los hospitales identificando los casos e iniciando el proceso diagnóstico-terapéutico; los especialistas en enfermedades metabólicas y unidades de cuidados intensivos teniendo organizado todo lo necesario antes de que llegue el paciente. Y, por último, las autoridades sanitarias poniendo los medios técnicos y humanos necesarios para el correcto y rápido manejo de estos pacientes como, por ejemplo, procurar medios de transporte, adecuados y sin demoras, para el correcto traslado de los enfermos”.

Para la Dra. Martín, “la colaboración de todos es esencial para conseguir buenos resultados".

Nota de prensa.

Como herramienta para una colaboración más eficaz para satisfacer las demandas y necesidades de este colectivo
LAMATA RESPALDA LA UNIÓN DE LAS ASOCIACIONES DE PACIENTES Y FAMILIARES CON ENFERMEDADES RARAS
El consejero de Salud y Bienestar Social ha inaugurado hoy en Alcázar de San Juan (Ciudad Real) la II Jornada médico-sanitaria de enfermedades metabólicas de ACMEIN en la que, mediante la lectura de un manifiesto, se ha creado una federación regional.
El consejero de Salud y Bienestar Social, Fernando Lamata, ha respaldado hoy la unidad de las distintas asociaciones de Castila-La Mancha relacionadas con las enfermedades raras como herramienta para una más eficaz colaboración de cara a satisfacer sus demandas y necesidades.
Así lo ha manifestado el titular de Salud y Bienestar Social durante la inauguración en el Hospital General ‘La Mancha Centro’ de Alcázar de San Juan (Ciudad Real) de la II Jornada médico-sanitaria de enfermedades metabólicas, organizada por la Asociación Castellano-Manchega de Errores Innatos del Metabolismo (ACMEIN), en la que todas las entidades del sector han expresado su intención de unirse en un único órgano regional como instrumento “para que su voz tenga más fuerza”.






Según el máximo responsable de la política sociosanitaria de la región, ante los problemas que tiene este colectivo de personas que padecen enfermedades raras -que al ser infrecuentes, presentan dificultad a la hora de llegar a un buen diagnóstico y recibir cuanto antes un tratamiento eficaz-, lo ideal es crear “unidades de referencia nacionales e internacionales”, sobre todo teniendo en cuenta que “los pacientes, independientemente de donde vivan, tienen derecho a tener los mismos tipos de servicios”.
En este sentido, el consejero se refirió al recurso que tenemos en la región especializado en enfermedades raras como es la Unidad de Mastocitosis, ubicada en Toledo y que atiende a unos 600 pacientes de toda España y de otros países de Europa mediante una “gestión virtual” que refuerza el contacto personal que se mantiene con los pacientes y familiares.
Lamata ha trasladado a las asociaciones de pacientes con enfermedades raras de la región el agradecimiento del presidente Barreda por su intención de unirse y constituir una federación hoy, ya que, a pesar de que son pocos, agrupados podrán tener una mayor capacidad de sensibilización social, podrán proporcionar un mayor apoyo a las familias y conseguir un mayor conocimiento de las enfermedades gracias a la colaboración con los profesionales sanitarios.
Esta nueva organización que nace hoy con la lectura del manifiesto ‘por la unión de las enfermedades poco frecuentes (RARAS) en Castilla-La Mancha’ durante esta jornada fundacional “servirá de impulso al Gobierno de Castilla-La Mancha para responder a esta demanda” a la vez que “nos animará a buscar juntos las soluciones para estos pacientes”.
El consejero de Salud y Bienestar Social reiteró el compromiso del Gobierno regional de seguir impulsando proyectos y actuaciones futuras que redunden en una mejora de los tratamientos y las condiciones de vida de estos enfermos.
Por su parte, el presidente de ACMEIN, Jesús Ignacio Meco, trasladó su agradecimiento al Gobierno de Castilla-La Mancha “por estar a nuestro lado, que nos apoye y que caminemos juntos, porque creo que es la manera de seguir avanzado”.
Contenido de las jornadas
El consejero de Salud y Bienestar Social ha estado acompañado durante la inauguración por el presidente de ACMEIN, Jesús Ignacio Meco; el presidente del Consejo Autonómico de Colegios de Médicos de Castilla-La Mancha, Ramón Garrido, y por el gerente del Hospital General ‘La Mancha Centro’, Santiago Cortés, entre otros.
La II Jornada médico-sanitaria de enfermedades metabólicas -dirigida tanto a profesionales sanitarios como a afectados y sus familiares- ha contado con la presencia de numerosos expertos en enfermedades raras del país, entre ellos, el director del Centro de referencia nacional de estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha, Luis Escribano.
Mañana sábado tendrá lugar en el Centro Frida Khalo del municipio alcazareño la II Jornada Dieto-terapéutica de ACMEIN en la que se han programado una serie de talleres prácticos nutricionales dirigidos a los padres y niños con patologías alimentarias, en los que se prepararán una serie de platos saludables que posteriormente serán degustados por los presentes.