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El comienzo clásico de una hiperamoniemia metabólica neonatal es un coma súbito y potencialmente mortal.
• Por Noticias Medicas.es Publicada: Hoy Noticias de Pediatria y Neonatologia , Noticias Febrero 2010
Hoy viernes 19, se celebra en el Hospital General la Mancha Centro, la segunda jornada Médico-Sanitaria de Enfermedades Metabólicas organizada por la Asociación Castellano-Manchega de Errores Innatos del Metabolismo (ACMEIN) “con el objetivo de difundir el conocimiento sobre el diagnostico y tratamiento de las enfermedades metabólicas en el Sistema Sanitario de Castilla-La Mancha” ...

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El comienzo clásico de una hiperamoniemia metabólica neonatal es un coma súbito y potencialmente mortal.
• Por Noticias Medicas.es Publicada: Hoy Noticias de Pediatria y Neonatologia , Noticias Febrero 2010

El comienzo clásico de una hiperamoniemia metabólica neonatal es un coma súbito y potencialmente mortal.

Se presenta una guía clínica que ayudará a los profesionales sanitarios castellano-manchegos a detectar y tratar precozmente la hiperamoniemia, uno de los principales síndromes bioquímicos en recién nacidos y una emergencia médica.

En Castilla-La Mancha hay 150 pacientes con una enfermedad metabólica.

Sospechar precozmente esta patología es clave para poder detectar y tratar a tiempo un gran número de errores innatos del metabolismo (enfermedades raras).


- La hiperamoniemia afecta muy gravemente al cerebro del recién nacido y constituye una emergencia médica.

- La detección de un aumento de amonio en sangre puede evitar secuelas neurológicas irreversibles por lo que todo laboratorio hospitalario debe asegurar la determinación de amonio las 24 horas del día, los 7 días de la semana, 365 días al año.

- Es imprescindible disponer de un stock de fármacos básicos para administrar el tratamiento de urgencia específico que evite el rápido deterioro del niño.

- El Protocolo Hispano-Luso de Diagnostico y Tratamiento de las Hiperamoniemias en pacientes neonatos y de más de 30 días de vida explica, de forma clara, la secuencia de diagnostico y la terapéutica a seguir para contribuir a una actuación adecuada ante esta emergencia.


Castilla-La Mancha, febrero de 2010.- Hoy viernes 19, se celebra en el Hospital General la Mancha Centro, la segunda jornada Médico-Sanitaria de Enfermedades Metabólicas organizada por la Asociación Castellano-Manchega de Errores Innatos del Metabolismo (ACMEIN) “con el objetivo de difundir el conocimiento sobre el diagnostico y tratamiento de las enfermedades metabólicas en el Sistema Sanitario de Castilla-La Mancha”, significa el presidente de ACMEIN, D. Jesús Ignacio Meco. Y añade que “en Castilla-La Mancha existen unos 150 pacientes con una enfermedad metabólica: unos 20 con acidemias orgánicas -entre los que se encuentra mi hija de 3 años- otros 25 con fenilcetonurias, etc”. Comenta también que “cuando se organizaron las primeras jornadas el año pasado, en nuestra Comunidad solamente se conocían y se podían tratar estas enfermedades en unidades de referencia. Nos parecía injusto que en el resto de hospitales no se tuviera información para tratar a estos pacientes.” La jornada congregará a especialistas y pacientes procedentes de toda la región.

Por su parte, el Dr. Ramón Garrido, Jefe de pediatría del hospital General la Mancha Centro, considera fundamental actualizar los conocimientos de los especialistas y orientarlos en el abordaje óptimo de estos pacientes. Además –opina- que estas jornadas “son necesarias para sensibilizar no solo a los profesionales sanitarios, sino también a la sociedad en general, acerca de la existencia de estas enfermedades y de los problemas a los que se enfrentan los familiares”.

Con este fin, la Dra. Elena Martín Hernández, Pediatra, especialista en enfermedades metabólicas hereditarias de la Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras del Hospital 12 de Octubre de Madrid, presentará el primer Protocolo Hispano-Luso de Diagnostico y Tratamiento de las Hiperamoniemias en pacientes neonatos y de más de 30 días. La hiperamoniemia es uno de los principales síndromes bioquímicos que aparecen en un gran número de las posibles presentaciones de errores innatos del metabolismo en recién nacidos y, por ello, es una emergencia médica. Según la especialista, “estos niños pueden nacer en cualquier punto del territorio español y acudir a la urgencia de cualquier hospital por lo que todos los pediatras y neonatólogos hemos de estar preparados para actuar en estos casos. El Protocolo Hispano-Luso explica, de una forma clara, en qué situaciones clínicas tenemos que solicitar una determinación de amonio y las medidas diagnósticas y terapéuticas a tomar en caso de hiperamoniemia”.

¿Qué es la hiperamoniemia?

La hiperamoniemia se produce por el aumento excesivo del amonio -muy tóxico para los tejidos y en especial para el sistema nervioso central- en diversos órganos y tejidos del organismo como consecuencia de una incapacidad para el correcto metabolismo de las proteínas. Los trastornos metabólicos, que cursan con un aumento de amonio en sangre, son muy variados, aunque infrecuentes, pero cuando se producen afectan muy gravemente al cerebro del recién nacido. La Dra. Martín Hernández advierte que “en efecto, debido a que los síntomas manifestados por el neonato son inespecíficos, la hiperamoniemia es una situación muy urgente ya que, si no se resuelve en unas horas, no sólo puede acabar con la vida del niño sino también dejar a los que sobreviven con secuelas irreparables”.

Por este motivo, es preciso considerar la presencia de un defecto congénito del metabolismo y hacer una determinación de amonio en todo neonato con un cuadro clínico con sintomatología digestiva o neurológica, que aparece, tras un periodo neonatal de 24-36 horas libre de síntomas, y que tiene un agravamiento progresivo, en ocasiones inexplicable. Para ello, manifiesta la Doctora Martín, “todo laboratorio hospitalario en España debe asegurar esta determinación las 24 h del día, los 7 días de la semana, 365 días al año porque, aunque en los últimos años se ha conseguido disminuir la mortalidad, el porcentaje de secuelas sigue siendo muy alto y está relacionado con el nivel de amonio en sangre y el tiempo que éste permanece elevado”.

Tratamiento

Una vez detectada la hiperamoniemia, la actuación terapéutica va a depender del estado clínico del recién nacido y del grado de hiperamoniemia. El tratamiento de urgencia recomendado por el Protocolo Hispano-Luso incluye una serie de medidas generales y un tratamiento farmacológico urgente con activadores enzimáticos (ácido carglúmico), aminoácidos (L-Arginina, citrulina) y quelantes del amonio (benzoato sódico y fenilbutirato), además de otros cofactores. Entre estos fármacos destaca el ácido carglúmico, un medicamento huérfano autorizado por la Agencia Europea de Medicamento desde 2003 y considerado una innovación excepcional[1], por ser el tratamiento de prueba inicial debido a su efecto beneficioso en el control de la hiperamoniemia de cualquier etiología.

Es necesario disponer de un botiquín actualizado para emergencias metabólicas.

La Dra. Martín afirma que “la tasa de supervivencia y de secuelas neurológicas en el neonato está en relación con los niveles de amonio y con el tiempo en que éste permanece elevado. Por eso es imprescindible la identificación precoz de los casos y el inicio rápido del tratamiento. En ese sentido es fundamental que las farmacias de los hospitales dispongan de un botiquín con los fármacos necesarios para una emergencia metabólica (ácido carglúmico, arginina, fenilbutirato, benzoato-fenilacetato, etc.) y siempre actualizado”.

Situación en Ciudad Real

“Hasta ahora, estos pacientes sólo pueden ser atendidos en unidades de referencia, a gran distancia de sus lugares de origen”, manifiesta D. Jesús Ignacio Meco. En mi caso –dice- “mi hija está viva gracias a que el Dr. Garrido sospechó que tenía una enfermedad metabólica y la refirió a la Dra. Martínez Pardo, Responsable de la Unidad de enfermedades metabólicas del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, donde ingresó con gran somnolencia, no despertaba. Tras valorar los niveles de amonio (1.800 µmol/L) le retiraron las proteínas y le administraron Carbaglu® (ácido carglúmico), mientras solicitaban determinaciones para buscar un diagnostico. Días más tarde, se confirmó el diagnostico de acidemia propiónica y, milagrosamente, la niña no ha quedado afectada neurológicamente”. Como padre –subraya- “es muy duro asistir al traslado de tu hija, con una hiperamoniemia , a un hospital a 300 kilómetros de distancia. En cualquier hospital se debería poder hacer un tratamiento inicial, estabilizar y luego trasladar al enfermo en condiciones más seguras”.

Por este motivo –sostiene- “se necesitan botiquines para urgencias metabólicas, actualizados y completos así como protocolos también actualizados para un manejo rápido de los pacientes.” Para mí –añade- “este medicamento huérfano es muy importante, ya que ha salvado la vida de mi hija. Por eso quiero que sea accesible y que esté en todos los hospitales, porque salva vidas, como salvó la de mi hija”.

Por su parte, el Dr. Ramón Garrido señala que “en el Hospital La Mancha Centro, el nivel de sospecha de las enfermedades metabólicas -englobadas en las llamadas enfermedades raras- es alto por existir interés y haber sensibilización ante este tipo de enfermedades.” De hecho –añade- “se ha diagnosticado, entre otras, una enfermedad por defecto de oxidación de ácidos grasos y, con frecuencia, se realizan estudios en pacientes sospechosos, ya que en el centro se puede realizar sin problemas la determinación de amonio las 24 h del día los 7 días de la semana. Sin embargo, no es el caso en otros hospitales de la provincia”.

Además –dice también el Dr. Garrido- “disponemos de una especialista con amplios conocimientos en la materia, contamos con ácido carglúmico desde el 2008 y proyectamos poner en marcha, a corto-medio plazo, una unidad dedicada al manejo de estos pacientes que sea referente en Castilla La Mancha.”
En este sentido, el señor Meco subraya que “es importante que se consolide el Banco de Alimentos Dieto-terapéuticos así como el Programa de colaboración con el sistema sanitario para la adecuación de los alimentos dieto-sanitarios o farmacológicos”.

Conclusión

La Dra. Martín considera conveniente que “estos enfermos sean diagnosticados y tratados en unidades de referencia porque son las que disponen de todas las medidas terapéuticas (diálisis, hemodiafiltración, etc.) y, sobre todo, de la experiencia de tratar a muchos enfermos similares.” Pero afirma que “en el resto de los hospitales se pueden hacer cosas importantísimas como identificar a los pacientes de riesgo, iniciar los estudios diagnósticos y administrar las medidas de tratamiento urgentes, antes del traslado a una unidad de referencia. Una vez diagnosticado y tratado el paciente en dicha unidad, podrían participar en el seguimiento y tratar los episodios intercurrentes antes que aparezca la descompensación.

Para terminar, la Dra. Martín estima que “cada uno a nuestro nivel podemos hacer mucho por estos pacientes: el personal de enfermería sabiendo como extraer y transportar las muestras; el personal de laboratorio procesando rápida y correctamente las mismas; los pediatras y neonatólogos de todos los hospitales identificando los casos e iniciando el proceso diagnóstico-terapéutico; los especialistas en enfermedades metabólicas y unidades de cuidados intensivos teniendo organizado todo lo necesario antes de que llegue el paciente. Y, por último, las autoridades sanitarias poniendo los medios técnicos y humanos necesarios para el correcto y rápido manejo de estos pacientes como, por ejemplo, procurar medios de transporte, adecuados y sin demoras, para el correcto traslado de los enfermos”.

Para la Dra. Martín, “la colaboración de todos es esencial para conseguir buenos resultados".