Alcázar de San Juan 19 de febrero de 2010
Según datos del ministerio de Sanidad, entre un 6% y un 8% de la población padece una enfermedad poco frecuente. Estos datos se traducen en la cifra de aprox. 150.000 personas en Castilla la Mancha.
La complejidad de las patologías conlleva en muchas ocasiones al aislamiento del paciente, el cual se ve sometido a traslados y peregrinaciones en no pocas ocasiones. Esto hace que el paciente viva su enfermedad en una soledad constante. Los más afortunados encuentran el alivio de compartir su enfermedad con iguales por medio de las asociaciones de pacientes, pero este número es muy reducido dado que la complejidad en sus patologías imposibilita en no pocas ocasiones la posibilidad de compartir sus experiencias., si ha nivel humano o asociativo nos encontramos con imposibilidad de unificar criterios, de estar unidos o compartir nuestra experiencia, qué nos hace pensar que a nivel asistencial debería estar mejor, somos nosotros, los pacientes los que debemos empezar el camino y demostrar tanto a la administración como a la sociedad el camino a seguir.
Por ello y para ello pensamos que este día, 19 de Febrero de 2010 debe ser el primer día del camino por la unión de las enfermedades poco frecuentes en Castilla la Mancha.
Objetivos:
Crear un censo real de pacientes con enfermedades poco frecuentes, este censo deberá empezar con datos a nivel local, Provincial y Autonómico.
Crear el instituto del Paciente, desde donde se coordine y sirva de herramienta eficaz de interlocución con las administraciones.
Pedir a el Gobierno Regional, no solo el cumplimiento de las recomendaciones del Ministerio de Sanidad en la estrategia nacional sobre enfermedades raras, si no que de una manera real incluya a los pacientes en esta estrategia y se convierta en referente a nivel nacional y Europeo en el tratamiento de las enfermedades poco frecuentes, Castilla la Mancha debe y puede convertirse en un modelo de referencia.
Conclusión:
La lista de objetivos podría ser interminable, pero todo conduce a un solo objetivo, la unión de los pacientes. Por ello, desde las distintas asociaciones de Castilla la Mancha os decimos: que no estamos solos, el mejor apoyo lo encontraras en las personas que están pasando por tu misma situación, independientemente de la enfermedad que padezcas.
viernes, 26 de febrero de 2010
Angeles Miranda, Concejala de Asuntos Sociales del Ayuntamiento de Alcazar de San Juan.
“Me siento orgullosa de que el hospital de mi pueblo tome la iniciativa con estos enfermos”
Ángeles Miranda Gómez reconoce la labor de estas jornadas como “muy positivas y útiles”.
Ángeles es concejala de Asuntos Sociales de Alcázar de San Juan y representó a su municipio en todos los actos. Ella lleva este tema con mucha fuerza y sabe que es muy importante para todas las familias en esta situación. Estas jornadas han sido “muy instructivas tanto para familiares como para personas que no tienen nada que ver en el tema, te abre los ojos”, afirmaba en sus declaraciones.
“Lo mas importante de todo esto es que los médicos se conciencien y también los políticos, porque además de ser médicos y políticos, son personas y eso es lo que nos hace a todos ser iguales, estemos o no en esta situación, todos somos personas”, contestaba Ángeles en relación al compromisos de todos con las enfermedades metabólicas.
También participó en el taller práctico nutricional de la fundación Alicia, del que dijo que “esta formación es básica para estas familias que al fin y al cabo se desviven por sus hijos. Aprenden a usar alimentos que estaban olvidados pero que están ahí y son muy beneficiosos para estos pacientes”.
En cuanto al hecho de que el hospital de Alcázar sea pionero en implantar una unidad específica para el tratamiento de enfermedades metabólicas, aseguró que se siente orgullosa y que “Alcázar ya ha sido pionero en otras muchas cosas y esta unidad supone una salida para médicos y enfermos, ya que los primeros no saben como actuar cuando estos pacientes llegan a urgencias, es más, ni siquiera saben lo que estos tienen”.
La concejala terminó sus declaraciones recordando que el municipio de Alcázar de San Juan ha demostrado estar al servicio de estos pacientes y que desde su mandato seguirá luchando para que estas personas no se sientan desatendidas en ningún momento.
Edición: ACMEIM.
Redacción: Gema Lizcano Martínez.
Segunda Jornada Médico-Sanitaria de Enfermedades Metabólicas.
19 de Febrero de 2010
Ángeles Miranda Gómez reconoce la labor de estas jornadas como “muy positivas y útiles”.
Ángeles es concejala de Asuntos Sociales de Alcázar de San Juan y representó a su municipio en todos los actos. Ella lleva este tema con mucha fuerza y sabe que es muy importante para todas las familias en esta situación. Estas jornadas han sido “muy instructivas tanto para familiares como para personas que no tienen nada que ver en el tema, te abre los ojos”, afirmaba en sus declaraciones.
“Lo mas importante de todo esto es que los médicos se conciencien y también los políticos, porque además de ser médicos y políticos, son personas y eso es lo que nos hace a todos ser iguales, estemos o no en esta situación, todos somos personas”, contestaba Ángeles en relación al compromisos de todos con las enfermedades metabólicas.
También participó en el taller práctico nutricional de la fundación Alicia, del que dijo que “esta formación es básica para estas familias que al fin y al cabo se desviven por sus hijos. Aprenden a usar alimentos que estaban olvidados pero que están ahí y son muy beneficiosos para estos pacientes”.
En cuanto al hecho de que el hospital de Alcázar sea pionero en implantar una unidad específica para el tratamiento de enfermedades metabólicas, aseguró que se siente orgullosa y que “Alcázar ya ha sido pionero en otras muchas cosas y esta unidad supone una salida para médicos y enfermos, ya que los primeros no saben como actuar cuando estos pacientes llegan a urgencias, es más, ni siquiera saben lo que estos tienen”.
La concejala terminó sus declaraciones recordando que el municipio de Alcázar de San Juan ha demostrado estar al servicio de estos pacientes y que desde su mandato seguirá luchando para que estas personas no se sientan desatendidas en ningún momento.
Edición: ACMEIM.
Redacción: Gema Lizcano Martínez.
Segunda Jornada Médico-Sanitaria de Enfermedades Metabólicas.
19 de Febrero de 2010
jueves, 25 de febrero de 2010
Noticias Medicas, entrevistas.
El canal de noticias médicas de PortalesMedicos.com
PORTADA
Ultimas Noticias
El comienzo clásico de una hiperamoniemia metabólica neonatal es un coma súbito y potencialmente mortal.
• Por Noticias Medicas.es Publicada: Hoy Noticias de Pediatria y Neonatologia , Noticias Febrero 2010
Hoy viernes 19, se celebra en el Hospital General la Mancha Centro, la segunda jornada Médico-Sanitaria de Enfermedades Metabólicas organizada por la Asociación Castellano-Manchega de Errores Innatos del Metabolismo (ACMEIN) “con el objetivo de difundir el conocimiento sobre el diagnostico y tratamiento de las enfermedades metabólicas en el Sistema Sanitario de Castilla-La Mancha” ...
NOTICIA
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El comienzo clásico de una hiperamoniemia metabólica neonatal es un coma súbito y potencialmente mortal.
• Por Noticias Medicas.es Publicada: Hoy Noticias de Pediatria y Neonatologia , Noticias Febrero 2010
El comienzo clásico de una hiperamoniemia metabólica neonatal es un coma súbito y potencialmente mortal.
Se presenta una guía clínica que ayudará a los profesionales sanitarios castellano-manchegos a detectar y tratar precozmente la hiperamoniemia, uno de los principales síndromes bioquímicos en recién nacidos y una emergencia médica.
En Castilla-La Mancha hay 150 pacientes con una enfermedad metabólica.
Sospechar precozmente esta patología es clave para poder detectar y tratar a tiempo un gran número de errores innatos del metabolismo (enfermedades raras).
- La hiperamoniemia afecta muy gravemente al cerebro del recién nacido y constituye una emergencia médica.
- La detección de un aumento de amonio en sangre puede evitar secuelas neurológicas irreversibles por lo que todo laboratorio hospitalario debe asegurar la determinación de amonio las 24 horas del día, los 7 días de la semana, 365 días al año.
- Es imprescindible disponer de un stock de fármacos básicos para administrar el tratamiento de urgencia específico que evite el rápido deterioro del niño.
- El Protocolo Hispano-Luso de Diagnostico y Tratamiento de las Hiperamoniemias en pacientes neonatos y de más de 30 días de vida explica, de forma clara, la secuencia de diagnostico y la terapéutica a seguir para contribuir a una actuación adecuada ante esta emergencia.
Castilla-La Mancha, febrero de 2010.- Hoy viernes 19, se celebra en el Hospital General la Mancha Centro, la segunda jornada Médico-Sanitaria de Enfermedades Metabólicas organizada por la Asociación Castellano-Manchega de Errores Innatos del Metabolismo (ACMEIN) “con el objetivo de difundir el conocimiento sobre el diagnostico y tratamiento de las enfermedades metabólicas en el Sistema Sanitario de Castilla-La Mancha”, significa el presidente de ACMEIN, D. Jesús Ignacio Meco. Y añade que “en Castilla-La Mancha existen unos 150 pacientes con una enfermedad metabólica: unos 20 con acidemias orgánicas -entre los que se encuentra mi hija de 3 años- otros 25 con fenilcetonurias, etc”. Comenta también que “cuando se organizaron las primeras jornadas el año pasado, en nuestra Comunidad solamente se conocían y se podían tratar estas enfermedades en unidades de referencia. Nos parecía injusto que en el resto de hospitales no se tuviera información para tratar a estos pacientes.” La jornada congregará a especialistas y pacientes procedentes de toda la región.
Por su parte, el Dr. Ramón Garrido, Jefe de pediatría del hospital General la Mancha Centro, considera fundamental actualizar los conocimientos de los especialistas y orientarlos en el abordaje óptimo de estos pacientes. Además –opina- que estas jornadas “son necesarias para sensibilizar no solo a los profesionales sanitarios, sino también a la sociedad en general, acerca de la existencia de estas enfermedades y de los problemas a los que se enfrentan los familiares”.
Con este fin, la Dra. Elena Martín Hernández, Pediatra, especialista en enfermedades metabólicas hereditarias de la Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras del Hospital 12 de Octubre de Madrid, presentará el primer Protocolo Hispano-Luso de Diagnostico y Tratamiento de las Hiperamoniemias en pacientes neonatos y de más de 30 días. La hiperamoniemia es uno de los principales síndromes bioquímicos que aparecen en un gran número de las posibles presentaciones de errores innatos del metabolismo en recién nacidos y, por ello, es una emergencia médica. Según la especialista, “estos niños pueden nacer en cualquier punto del territorio español y acudir a la urgencia de cualquier hospital por lo que todos los pediatras y neonatólogos hemos de estar preparados para actuar en estos casos. El Protocolo Hispano-Luso explica, de una forma clara, en qué situaciones clínicas tenemos que solicitar una determinación de amonio y las medidas diagnósticas y terapéuticas a tomar en caso de hiperamoniemia”.
¿Qué es la hiperamoniemia?
La hiperamoniemia se produce por el aumento excesivo del amonio -muy tóxico para los tejidos y en especial para el sistema nervioso central- en diversos órganos y tejidos del organismo como consecuencia de una incapacidad para el correcto metabolismo de las proteínas. Los trastornos metabólicos, que cursan con un aumento de amonio en sangre, son muy variados, aunque infrecuentes, pero cuando se producen afectan muy gravemente al cerebro del recién nacido. La Dra. Martín Hernández advierte que “en efecto, debido a que los síntomas manifestados por el neonato son inespecíficos, la hiperamoniemia es una situación muy urgente ya que, si no se resuelve en unas horas, no sólo puede acabar con la vida del niño sino también dejar a los que sobreviven con secuelas irreparables”.
Por este motivo, es preciso considerar la presencia de un defecto congénito del metabolismo y hacer una determinación de amonio en todo neonato con un cuadro clínico con sintomatología digestiva o neurológica, que aparece, tras un periodo neonatal de 24-36 horas libre de síntomas, y que tiene un agravamiento progresivo, en ocasiones inexplicable. Para ello, manifiesta la Doctora Martín, “todo laboratorio hospitalario en España debe asegurar esta determinación las 24 h del día, los 7 días de la semana, 365 días al año porque, aunque en los últimos años se ha conseguido disminuir la mortalidad, el porcentaje de secuelas sigue siendo muy alto y está relacionado con el nivel de amonio en sangre y el tiempo que éste permanece elevado”.
Tratamiento
Una vez detectada la hiperamoniemia, la actuación terapéutica va a depender del estado clínico del recién nacido y del grado de hiperamoniemia. El tratamiento de urgencia recomendado por el Protocolo Hispano-Luso incluye una serie de medidas generales y un tratamiento farmacológico urgente con activadores enzimáticos (ácido carglúmico), aminoácidos (L-Arginina, citrulina) y quelantes del amonio (benzoato sódico y fenilbutirato), además de otros cofactores. Entre estos fármacos destaca el ácido carglúmico, un medicamento huérfano autorizado por la Agencia Europea de Medicamento desde 2003 y considerado una innovación excepcional[1], por ser el tratamiento de prueba inicial debido a su efecto beneficioso en el control de la hiperamoniemia de cualquier etiología.
Es necesario disponer de un botiquín actualizado para emergencias metabólicas.
La Dra. Martín afirma que “la tasa de supervivencia y de secuelas neurológicas en el neonato está en relación con los niveles de amonio y con el tiempo en que éste permanece elevado. Por eso es imprescindible la identificación precoz de los casos y el inicio rápido del tratamiento. En ese sentido es fundamental que las farmacias de los hospitales dispongan de un botiquín con los fármacos necesarios para una emergencia metabólica (ácido carglúmico, arginina, fenilbutirato, benzoato-fenilacetato, etc.) y siempre actualizado”.
Situación en Ciudad Real
“Hasta ahora, estos pacientes sólo pueden ser atendidos en unidades de referencia, a gran distancia de sus lugares de origen”, manifiesta D. Jesús Ignacio Meco. En mi caso –dice- “mi hija está viva gracias a que el Dr. Garrido sospechó que tenía una enfermedad metabólica y la refirió a la Dra. Martínez Pardo, Responsable de la Unidad de enfermedades metabólicas del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, donde ingresó con gran somnolencia, no despertaba. Tras valorar los niveles de amonio (1.800 µmol/L) le retiraron las proteínas y le administraron Carbaglu® (ácido carglúmico), mientras solicitaban determinaciones para buscar un diagnostico. Días más tarde, se confirmó el diagnostico de acidemia propiónica y, milagrosamente, la niña no ha quedado afectada neurológicamente”. Como padre –subraya- “es muy duro asistir al traslado de tu hija, con una hiperamoniemia , a un hospital a 300 kilómetros de distancia. En cualquier hospital se debería poder hacer un tratamiento inicial, estabilizar y luego trasladar al enfermo en condiciones más seguras”.
Por este motivo –sostiene- “se necesitan botiquines para urgencias metabólicas, actualizados y completos así como protocolos también actualizados para un manejo rápido de los pacientes.” Para mí –añade- “este medicamento huérfano es muy importante, ya que ha salvado la vida de mi hija. Por eso quiero que sea accesible y que esté en todos los hospitales, porque salva vidas, como salvó la de mi hija”.
Por su parte, el Dr. Ramón Garrido señala que “en el Hospital La Mancha Centro, el nivel de sospecha de las enfermedades metabólicas -englobadas en las llamadas enfermedades raras- es alto por existir interés y haber sensibilización ante este tipo de enfermedades.” De hecho –añade- “se ha diagnosticado, entre otras, una enfermedad por defecto de oxidación de ácidos grasos y, con frecuencia, se realizan estudios en pacientes sospechosos, ya que en el centro se puede realizar sin problemas la determinación de amonio las 24 h del día los 7 días de la semana. Sin embargo, no es el caso en otros hospitales de la provincia”.
Además –dice también el Dr. Garrido- “disponemos de una especialista con amplios conocimientos en la materia, contamos con ácido carglúmico desde el 2008 y proyectamos poner en marcha, a corto-medio plazo, una unidad dedicada al manejo de estos pacientes que sea referente en Castilla La Mancha.”
En este sentido, el señor Meco subraya que “es importante que se consolide el Banco de Alimentos Dieto-terapéuticos así como el Programa de colaboración con el sistema sanitario para la adecuación de los alimentos dieto-sanitarios o farmacológicos”.
Conclusión
La Dra. Martín considera conveniente que “estos enfermos sean diagnosticados y tratados en unidades de referencia porque son las que disponen de todas las medidas terapéuticas (diálisis, hemodiafiltración, etc.) y, sobre todo, de la experiencia de tratar a muchos enfermos similares.” Pero afirma que “en el resto de los hospitales se pueden hacer cosas importantísimas como identificar a los pacientes de riesgo, iniciar los estudios diagnósticos y administrar las medidas de tratamiento urgentes, antes del traslado a una unidad de referencia. Una vez diagnosticado y tratado el paciente en dicha unidad, podrían participar en el seguimiento y tratar los episodios intercurrentes antes que aparezca la descompensación.
Para terminar, la Dra. Martín estima que “cada uno a nuestro nivel podemos hacer mucho por estos pacientes: el personal de enfermería sabiendo como extraer y transportar las muestras; el personal de laboratorio procesando rápida y correctamente las mismas; los pediatras y neonatólogos de todos los hospitales identificando los casos e iniciando el proceso diagnóstico-terapéutico; los especialistas en enfermedades metabólicas y unidades de cuidados intensivos teniendo organizado todo lo necesario antes de que llegue el paciente. Y, por último, las autoridades sanitarias poniendo los medios técnicos y humanos necesarios para el correcto y rápido manejo de estos pacientes como, por ejemplo, procurar medios de transporte, adecuados y sin demoras, para el correcto traslado de los enfermos”.
Para la Dra. Martín, “la colaboración de todos es esencial para conseguir buenos resultados".
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Hoy viernes 19, se celebra en el Hospital General la Mancha Centro, la segunda jornada Médico-Sanitaria de Enfermedades Metabólicas organizada por la Asociación Castellano-Manchega de Errores Innatos del Metabolismo (ACMEIN) “con el objetivo de difundir el conocimiento sobre el diagnostico y tratamiento de las enfermedades metabólicas en el Sistema Sanitario de Castilla-La Mancha” ...
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El comienzo clásico de una hiperamoniemia metabólica neonatal es un coma súbito y potencialmente mortal.
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El comienzo clásico de una hiperamoniemia metabólica neonatal es un coma súbito y potencialmente mortal.
Se presenta una guía clínica que ayudará a los profesionales sanitarios castellano-manchegos a detectar y tratar precozmente la hiperamoniemia, uno de los principales síndromes bioquímicos en recién nacidos y una emergencia médica.
En Castilla-La Mancha hay 150 pacientes con una enfermedad metabólica.
Sospechar precozmente esta patología es clave para poder detectar y tratar a tiempo un gran número de errores innatos del metabolismo (enfermedades raras).
- La hiperamoniemia afecta muy gravemente al cerebro del recién nacido y constituye una emergencia médica.
- La detección de un aumento de amonio en sangre puede evitar secuelas neurológicas irreversibles por lo que todo laboratorio hospitalario debe asegurar la determinación de amonio las 24 horas del día, los 7 días de la semana, 365 días al año.
- Es imprescindible disponer de un stock de fármacos básicos para administrar el tratamiento de urgencia específico que evite el rápido deterioro del niño.
- El Protocolo Hispano-Luso de Diagnostico y Tratamiento de las Hiperamoniemias en pacientes neonatos y de más de 30 días de vida explica, de forma clara, la secuencia de diagnostico y la terapéutica a seguir para contribuir a una actuación adecuada ante esta emergencia.
Castilla-La Mancha, febrero de 2010.- Hoy viernes 19, se celebra en el Hospital General la Mancha Centro, la segunda jornada Médico-Sanitaria de Enfermedades Metabólicas organizada por la Asociación Castellano-Manchega de Errores Innatos del Metabolismo (ACMEIN) “con el objetivo de difundir el conocimiento sobre el diagnostico y tratamiento de las enfermedades metabólicas en el Sistema Sanitario de Castilla-La Mancha”, significa el presidente de ACMEIN, D. Jesús Ignacio Meco. Y añade que “en Castilla-La Mancha existen unos 150 pacientes con una enfermedad metabólica: unos 20 con acidemias orgánicas -entre los que se encuentra mi hija de 3 años- otros 25 con fenilcetonurias, etc”. Comenta también que “cuando se organizaron las primeras jornadas el año pasado, en nuestra Comunidad solamente se conocían y se podían tratar estas enfermedades en unidades de referencia. Nos parecía injusto que en el resto de hospitales no se tuviera información para tratar a estos pacientes.” La jornada congregará a especialistas y pacientes procedentes de toda la región.
Por su parte, el Dr. Ramón Garrido, Jefe de pediatría del hospital General la Mancha Centro, considera fundamental actualizar los conocimientos de los especialistas y orientarlos en el abordaje óptimo de estos pacientes. Además –opina- que estas jornadas “son necesarias para sensibilizar no solo a los profesionales sanitarios, sino también a la sociedad en general, acerca de la existencia de estas enfermedades y de los problemas a los que se enfrentan los familiares”.
Con este fin, la Dra. Elena Martín Hernández, Pediatra, especialista en enfermedades metabólicas hereditarias de la Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras del Hospital 12 de Octubre de Madrid, presentará el primer Protocolo Hispano-Luso de Diagnostico y Tratamiento de las Hiperamoniemias en pacientes neonatos y de más de 30 días. La hiperamoniemia es uno de los principales síndromes bioquímicos que aparecen en un gran número de las posibles presentaciones de errores innatos del metabolismo en recién nacidos y, por ello, es una emergencia médica. Según la especialista, “estos niños pueden nacer en cualquier punto del territorio español y acudir a la urgencia de cualquier hospital por lo que todos los pediatras y neonatólogos hemos de estar preparados para actuar en estos casos. El Protocolo Hispano-Luso explica, de una forma clara, en qué situaciones clínicas tenemos que solicitar una determinación de amonio y las medidas diagnósticas y terapéuticas a tomar en caso de hiperamoniemia”.
¿Qué es la hiperamoniemia?
La hiperamoniemia se produce por el aumento excesivo del amonio -muy tóxico para los tejidos y en especial para el sistema nervioso central- en diversos órganos y tejidos del organismo como consecuencia de una incapacidad para el correcto metabolismo de las proteínas. Los trastornos metabólicos, que cursan con un aumento de amonio en sangre, son muy variados, aunque infrecuentes, pero cuando se producen afectan muy gravemente al cerebro del recién nacido. La Dra. Martín Hernández advierte que “en efecto, debido a que los síntomas manifestados por el neonato son inespecíficos, la hiperamoniemia es una situación muy urgente ya que, si no se resuelve en unas horas, no sólo puede acabar con la vida del niño sino también dejar a los que sobreviven con secuelas irreparables”.
Por este motivo, es preciso considerar la presencia de un defecto congénito del metabolismo y hacer una determinación de amonio en todo neonato con un cuadro clínico con sintomatología digestiva o neurológica, que aparece, tras un periodo neonatal de 24-36 horas libre de síntomas, y que tiene un agravamiento progresivo, en ocasiones inexplicable. Para ello, manifiesta la Doctora Martín, “todo laboratorio hospitalario en España debe asegurar esta determinación las 24 h del día, los 7 días de la semana, 365 días al año porque, aunque en los últimos años se ha conseguido disminuir la mortalidad, el porcentaje de secuelas sigue siendo muy alto y está relacionado con el nivel de amonio en sangre y el tiempo que éste permanece elevado”.
Tratamiento
Una vez detectada la hiperamoniemia, la actuación terapéutica va a depender del estado clínico del recién nacido y del grado de hiperamoniemia. El tratamiento de urgencia recomendado por el Protocolo Hispano-Luso incluye una serie de medidas generales y un tratamiento farmacológico urgente con activadores enzimáticos (ácido carglúmico), aminoácidos (L-Arginina, citrulina) y quelantes del amonio (benzoato sódico y fenilbutirato), además de otros cofactores. Entre estos fármacos destaca el ácido carglúmico, un medicamento huérfano autorizado por la Agencia Europea de Medicamento desde 2003 y considerado una innovación excepcional[1], por ser el tratamiento de prueba inicial debido a su efecto beneficioso en el control de la hiperamoniemia de cualquier etiología.
Es necesario disponer de un botiquín actualizado para emergencias metabólicas.
La Dra. Martín afirma que “la tasa de supervivencia y de secuelas neurológicas en el neonato está en relación con los niveles de amonio y con el tiempo en que éste permanece elevado. Por eso es imprescindible la identificación precoz de los casos y el inicio rápido del tratamiento. En ese sentido es fundamental que las farmacias de los hospitales dispongan de un botiquín con los fármacos necesarios para una emergencia metabólica (ácido carglúmico, arginina, fenilbutirato, benzoato-fenilacetato, etc.) y siempre actualizado”.
Situación en Ciudad Real
“Hasta ahora, estos pacientes sólo pueden ser atendidos en unidades de referencia, a gran distancia de sus lugares de origen”, manifiesta D. Jesús Ignacio Meco. En mi caso –dice- “mi hija está viva gracias a que el Dr. Garrido sospechó que tenía una enfermedad metabólica y la refirió a la Dra. Martínez Pardo, Responsable de la Unidad de enfermedades metabólicas del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, donde ingresó con gran somnolencia, no despertaba. Tras valorar los niveles de amonio (1.800 µmol/L) le retiraron las proteínas y le administraron Carbaglu® (ácido carglúmico), mientras solicitaban determinaciones para buscar un diagnostico. Días más tarde, se confirmó el diagnostico de acidemia propiónica y, milagrosamente, la niña no ha quedado afectada neurológicamente”. Como padre –subraya- “es muy duro asistir al traslado de tu hija, con una hiperamoniemia , a un hospital a 300 kilómetros de distancia. En cualquier hospital se debería poder hacer un tratamiento inicial, estabilizar y luego trasladar al enfermo en condiciones más seguras”.
Por este motivo –sostiene- “se necesitan botiquines para urgencias metabólicas, actualizados y completos así como protocolos también actualizados para un manejo rápido de los pacientes.” Para mí –añade- “este medicamento huérfano es muy importante, ya que ha salvado la vida de mi hija. Por eso quiero que sea accesible y que esté en todos los hospitales, porque salva vidas, como salvó la de mi hija”.
Por su parte, el Dr. Ramón Garrido señala que “en el Hospital La Mancha Centro, el nivel de sospecha de las enfermedades metabólicas -englobadas en las llamadas enfermedades raras- es alto por existir interés y haber sensibilización ante este tipo de enfermedades.” De hecho –añade- “se ha diagnosticado, entre otras, una enfermedad por defecto de oxidación de ácidos grasos y, con frecuencia, se realizan estudios en pacientes sospechosos, ya que en el centro se puede realizar sin problemas la determinación de amonio las 24 h del día los 7 días de la semana. Sin embargo, no es el caso en otros hospitales de la provincia”.
Además –dice también el Dr. Garrido- “disponemos de una especialista con amplios conocimientos en la materia, contamos con ácido carglúmico desde el 2008 y proyectamos poner en marcha, a corto-medio plazo, una unidad dedicada al manejo de estos pacientes que sea referente en Castilla La Mancha.”
En este sentido, el señor Meco subraya que “es importante que se consolide el Banco de Alimentos Dieto-terapéuticos así como el Programa de colaboración con el sistema sanitario para la adecuación de los alimentos dieto-sanitarios o farmacológicos”.
Conclusión
La Dra. Martín considera conveniente que “estos enfermos sean diagnosticados y tratados en unidades de referencia porque son las que disponen de todas las medidas terapéuticas (diálisis, hemodiafiltración, etc.) y, sobre todo, de la experiencia de tratar a muchos enfermos similares.” Pero afirma que “en el resto de los hospitales se pueden hacer cosas importantísimas como identificar a los pacientes de riesgo, iniciar los estudios diagnósticos y administrar las medidas de tratamiento urgentes, antes del traslado a una unidad de referencia. Una vez diagnosticado y tratado el paciente en dicha unidad, podrían participar en el seguimiento y tratar los episodios intercurrentes antes que aparezca la descompensación.
Para terminar, la Dra. Martín estima que “cada uno a nuestro nivel podemos hacer mucho por estos pacientes: el personal de enfermería sabiendo como extraer y transportar las muestras; el personal de laboratorio procesando rápida y correctamente las mismas; los pediatras y neonatólogos de todos los hospitales identificando los casos e iniciando el proceso diagnóstico-terapéutico; los especialistas en enfermedades metabólicas y unidades de cuidados intensivos teniendo organizado todo lo necesario antes de que llegue el paciente. Y, por último, las autoridades sanitarias poniendo los medios técnicos y humanos necesarios para el correcto y rápido manejo de estos pacientes como, por ejemplo, procurar medios de transporte, adecuados y sin demoras, para el correcto traslado de los enfermos”.
Para la Dra. Martín, “la colaboración de todos es esencial para conseguir buenos resultados".
Nota de prensa.
Como herramienta para una colaboración más eficaz para satisfacer las demandas y necesidades de este colectivo
LAMATA RESPALDA LA UNIÓN DE LAS ASOCIACIONES DE PACIENTES Y FAMILIARES CON ENFERMEDADES RARAS
El consejero de Salud y Bienestar Social ha inaugurado hoy en Alcázar de San Juan (Ciudad Real) la II Jornada médico-sanitaria de enfermedades metabólicas de ACMEIN en la que, mediante la lectura de un manifiesto, se ha creado una federación regional.
El consejero de Salud y Bienestar Social, Fernando Lamata, ha respaldado hoy la unidad de las distintas asociaciones de Castila-La Mancha relacionadas con las enfermedades raras como herramienta para una más eficaz colaboración de cara a satisfacer sus demandas y necesidades.
Así lo ha manifestado el titular de Salud y Bienestar Social durante la inauguración en el Hospital General ‘La Mancha Centro’ de Alcázar de San Juan (Ciudad Real) de la II Jornada médico-sanitaria de enfermedades metabólicas, organizada por la Asociación Castellano-Manchega de Errores Innatos del Metabolismo (ACMEIN), en la que todas las entidades del sector han expresado su intención de unirse en un único órgano regional como instrumento “para que su voz tenga más fuerza”.
Según el máximo responsable de la política sociosanitaria de la región, ante los problemas que tiene este colectivo de personas que padecen enfermedades raras -que al ser infrecuentes, presentan dificultad a la hora de llegar a un buen diagnóstico y recibir cuanto antes un tratamiento eficaz-, lo ideal es crear “unidades de referencia nacionales e internacionales”, sobre todo teniendo en cuenta que “los pacientes, independientemente de donde vivan, tienen derecho a tener los mismos tipos de servicios”.
En este sentido, el consejero se refirió al recurso que tenemos en la región especializado en enfermedades raras como es la Unidad de Mastocitosis, ubicada en Toledo y que atiende a unos 600 pacientes de toda España y de otros países de Europa mediante una “gestión virtual” que refuerza el contacto personal que se mantiene con los pacientes y familiares.
Lamata ha trasladado a las asociaciones de pacientes con enfermedades raras de la región el agradecimiento del presidente Barreda por su intención de unirse y constituir una federación hoy, ya que, a pesar de que son pocos, agrupados podrán tener una mayor capacidad de sensibilización social, podrán proporcionar un mayor apoyo a las familias y conseguir un mayor conocimiento de las enfermedades gracias a la colaboración con los profesionales sanitarios.
Esta nueva organización que nace hoy con la lectura del manifiesto ‘por la unión de las enfermedades poco frecuentes (RARAS) en Castilla-La Mancha’ durante esta jornada fundacional “servirá de impulso al Gobierno de Castilla-La Mancha para responder a esta demanda” a la vez que “nos animará a buscar juntos las soluciones para estos pacientes”.
El consejero de Salud y Bienestar Social reiteró el compromiso del Gobierno regional de seguir impulsando proyectos y actuaciones futuras que redunden en una mejora de los tratamientos y las condiciones de vida de estos enfermos.
Por su parte, el presidente de ACMEIN, Jesús Ignacio Meco, trasladó su agradecimiento al Gobierno de Castilla-La Mancha “por estar a nuestro lado, que nos apoye y que caminemos juntos, porque creo que es la manera de seguir avanzado”.
Contenido de las jornadas
El consejero de Salud y Bienestar Social ha estado acompañado durante la inauguración por el presidente de ACMEIN, Jesús Ignacio Meco; el presidente del Consejo Autonómico de Colegios de Médicos de Castilla-La Mancha, Ramón Garrido, y por el gerente del Hospital General ‘La Mancha Centro’, Santiago Cortés, entre otros.
La II Jornada médico-sanitaria de enfermedades metabólicas -dirigida tanto a profesionales sanitarios como a afectados y sus familiares- ha contado con la presencia de numerosos expertos en enfermedades raras del país, entre ellos, el director del Centro de referencia nacional de estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha, Luis Escribano.
Mañana sábado tendrá lugar en el Centro Frida Khalo del municipio alcazareño la II Jornada Dieto-terapéutica de ACMEIN en la que se han programado una serie de talleres prácticos nutricionales dirigidos a los padres y niños con patologías alimentarias, en los que se prepararán una serie de platos saludables que posteriormente serán degustados por los presentes.
LAMATA RESPALDA LA UNIÓN DE LAS ASOCIACIONES DE PACIENTES Y FAMILIARES CON ENFERMEDADES RARAS
El consejero de Salud y Bienestar Social ha inaugurado hoy en Alcázar de San Juan (Ciudad Real) la II Jornada médico-sanitaria de enfermedades metabólicas de ACMEIN en la que, mediante la lectura de un manifiesto, se ha creado una federación regional.
El consejero de Salud y Bienestar Social, Fernando Lamata, ha respaldado hoy la unidad de las distintas asociaciones de Castila-La Mancha relacionadas con las enfermedades raras como herramienta para una más eficaz colaboración de cara a satisfacer sus demandas y necesidades.
Así lo ha manifestado el titular de Salud y Bienestar Social durante la inauguración en el Hospital General ‘La Mancha Centro’ de Alcázar de San Juan (Ciudad Real) de la II Jornada médico-sanitaria de enfermedades metabólicas, organizada por la Asociación Castellano-Manchega de Errores Innatos del Metabolismo (ACMEIN), en la que todas las entidades del sector han expresado su intención de unirse en un único órgano regional como instrumento “para que su voz tenga más fuerza”.
Según el máximo responsable de la política sociosanitaria de la región, ante los problemas que tiene este colectivo de personas que padecen enfermedades raras -que al ser infrecuentes, presentan dificultad a la hora de llegar a un buen diagnóstico y recibir cuanto antes un tratamiento eficaz-, lo ideal es crear “unidades de referencia nacionales e internacionales”, sobre todo teniendo en cuenta que “los pacientes, independientemente de donde vivan, tienen derecho a tener los mismos tipos de servicios”.
En este sentido, el consejero se refirió al recurso que tenemos en la región especializado en enfermedades raras como es la Unidad de Mastocitosis, ubicada en Toledo y que atiende a unos 600 pacientes de toda España y de otros países de Europa mediante una “gestión virtual” que refuerza el contacto personal que se mantiene con los pacientes y familiares.
Lamata ha trasladado a las asociaciones de pacientes con enfermedades raras de la región el agradecimiento del presidente Barreda por su intención de unirse y constituir una federación hoy, ya que, a pesar de que son pocos, agrupados podrán tener una mayor capacidad de sensibilización social, podrán proporcionar un mayor apoyo a las familias y conseguir un mayor conocimiento de las enfermedades gracias a la colaboración con los profesionales sanitarios.
Esta nueva organización que nace hoy con la lectura del manifiesto ‘por la unión de las enfermedades poco frecuentes (RARAS) en Castilla-La Mancha’ durante esta jornada fundacional “servirá de impulso al Gobierno de Castilla-La Mancha para responder a esta demanda” a la vez que “nos animará a buscar juntos las soluciones para estos pacientes”.
El consejero de Salud y Bienestar Social reiteró el compromiso del Gobierno regional de seguir impulsando proyectos y actuaciones futuras que redunden en una mejora de los tratamientos y las condiciones de vida de estos enfermos.
Por su parte, el presidente de ACMEIN, Jesús Ignacio Meco, trasladó su agradecimiento al Gobierno de Castilla-La Mancha “por estar a nuestro lado, que nos apoye y que caminemos juntos, porque creo que es la manera de seguir avanzado”.
Contenido de las jornadas
El consejero de Salud y Bienestar Social ha estado acompañado durante la inauguración por el presidente de ACMEIN, Jesús Ignacio Meco; el presidente del Consejo Autonómico de Colegios de Médicos de Castilla-La Mancha, Ramón Garrido, y por el gerente del Hospital General ‘La Mancha Centro’, Santiago Cortés, entre otros.
La II Jornada médico-sanitaria de enfermedades metabólicas -dirigida tanto a profesionales sanitarios como a afectados y sus familiares- ha contado con la presencia de numerosos expertos en enfermedades raras del país, entre ellos, el director del Centro de referencia nacional de estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha, Luis Escribano.
Mañana sábado tendrá lugar en el Centro Frida Khalo del municipio alcazareño la II Jornada Dieto-terapéutica de ACMEIN en la que se han programado una serie de talleres prácticos nutricionales dirigidos a los padres y niños con patologías alimentarias, en los que se prepararán una serie de platos saludables que posteriormente serán degustados por los presentes.
Entrevista Celia Perez Cerdá, Especialista en Bioquimica Clinica del Centro de diagnostico de enfermedades Moleculares del Cedem
La doctora Celia Pérez llega a Alcázar para ‘apoyar’ las enfermedades metabólicas
La especialista de la Universidad Autónoma expone su trabajo sobre Errores Congénitos del Metabolismo.
Celia Pérez Cerdá es especialista en bioquímica clínica y Coordinadora de Diagnóstico del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares de la Universidad Autónoma de Madrid. Lleva más de 20 años trabajando para que las enfermedades metabólicas tengan una salida y no sean un problema. Su trabajo consiste en obtener fórmulas que después se traducen en medicamentos. Así, la vida de los enfermos puede ser mejor. Todo esto lo hace a través del análisis y pruebas realizadas a los pacientes. Se detecta si este tiene la enfermedad y después se trabaja para conseguir medicamentos que mejoren la calidad de vida de estas personas.
“En el centro ya hemos trabajado con más de 500 patologías, cada una con varias mutaciones distintas. Nosotros nos encargamos de que cada paciente tenga el tratamiento adecuado para su enfermedad”, comentaba la doctora durante su intervención en las segundas Jornadas Médico-Sanitarias de Enfermedades Metabólicas, celebradas en el hospital de Alcázar de San Juan durante el fin de semana del 19 de Febrero.
“Cada enfermedad metabólica es un mundo, aunque parezca que dos pacientes tengan la misma patología, la verdad es que cada uno puede reaccionar de manera distinta. Lo importante es coger a tiempo la enfermedad y que el paciente empiece con el tratamiento cuanto antes”, concluía su declaración.
El objetivo de estas jornadas es dar a conocer el sistema de trabajo que debe llevarse a cabo con estas enfermedades, ya que será en este hospital de Alcázar de San Juan, donde en un futuro muy próximo se ‘construya’ una unidad de enfermedades metabólicas, compuesta por diferentes profesionales de especialidades médicas y por los propios pacientes, un gran avance, teniendo en cuenta que ya hay varios casos de enfermedades metabólicas en Castilla La Mancha.
Edición: ACMEIM.
Redacción: Gema Lizcano Martínez.
Segunda Jornada Médico-Sanitaria de Enfermedades Metabólicas.
19 de Febrero de 2010
La especialista de la Universidad Autónoma expone su trabajo sobre Errores Congénitos del Metabolismo.
Celia Pérez Cerdá es especialista en bioquímica clínica y Coordinadora de Diagnóstico del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares de la Universidad Autónoma de Madrid. Lleva más de 20 años trabajando para que las enfermedades metabólicas tengan una salida y no sean un problema. Su trabajo consiste en obtener fórmulas que después se traducen en medicamentos. Así, la vida de los enfermos puede ser mejor. Todo esto lo hace a través del análisis y pruebas realizadas a los pacientes. Se detecta si este tiene la enfermedad y después se trabaja para conseguir medicamentos que mejoren la calidad de vida de estas personas.
“En el centro ya hemos trabajado con más de 500 patologías, cada una con varias mutaciones distintas. Nosotros nos encargamos de que cada paciente tenga el tratamiento adecuado para su enfermedad”, comentaba la doctora durante su intervención en las segundas Jornadas Médico-Sanitarias de Enfermedades Metabólicas, celebradas en el hospital de Alcázar de San Juan durante el fin de semana del 19 de Febrero.
“Cada enfermedad metabólica es un mundo, aunque parezca que dos pacientes tengan la misma patología, la verdad es que cada uno puede reaccionar de manera distinta. Lo importante es coger a tiempo la enfermedad y que el paciente empiece con el tratamiento cuanto antes”, concluía su declaración.
El objetivo de estas jornadas es dar a conocer el sistema de trabajo que debe llevarse a cabo con estas enfermedades, ya que será en este hospital de Alcázar de San Juan, donde en un futuro muy próximo se ‘construya’ una unidad de enfermedades metabólicas, compuesta por diferentes profesionales de especialidades médicas y por los propios pacientes, un gran avance, teniendo en cuenta que ya hay varios casos de enfermedades metabólicas en Castilla La Mancha.
Edición: ACMEIM.
Redacción: Gema Lizcano Martínez.
Segunda Jornada Médico-Sanitaria de Enfermedades Metabólicas.
19 de Febrero de 2010
Entrevista al Doctor Xavier Vendrell, responsable del Instituto Valenciano de Genetica.
“La labor de esta asociación es necesaria para que estas enfermedades sean llevadas de la mejor manera posible”
El doctor Xavier Vendrell participa en las segundas Jornadas Médico-Sanitarias de Enfermedades Metabólicas en Alcázar de San Juan.
Las segundas Jornadas Médico-Sanitarias de Enfermedades Metabólicas congregan a los mejores especialistas en enfermedades de este tipo. Entre ellos al Doctor Xavier Vendrell, responsable de la unidad de Genética Reproductiva de la empresa Sistemas Genómicos. Participe además, del primer embarazo sano de padres con academia propiónica.
El Doctor Vendrell asistió como ponente a unas jornadas que ha calificado de “necesarias para que estas enfermedades se conozcan. Además, son importantes para que los pacientes tengan otras visiones y conozcan las novedades en el tratamiento, más allá de la consulta de sus respectivos médicos”.
En cuanto a la futura Federación de enfermedades raras de Castilla La Mancha, el Doctor Vendrell no dudó en asegurar que “la unión hace la fuerza, pues es la única manera de conseguir algo y los pocos casos que hay se puedan unir y puedan trabajar juntos, porque son las únicas fuerzas que hay por lo menos para unificar recursos”.
Lo cierto es que las jornadas han tenido bastante éxito tanto por la asistencia de padres y médicos, como por las diversas exposiciones que llevaron a cabo doctores como Doña Rosa Lama More, Doña Elena Martín Hernández o el ya citado Don Xavier Vendrell. Todos muy identificados con estas enfermedades y muy conocedores de todo lo que las rodea. Además, muy interesados en la unidad específica para el tratamiento de enfermedades metabólicas que se implantará en el hospital de Alcázar de San Juan, ya que es una zona con bastantes casos de enfermedades metabólicas.
Edición: ACMEIM.
Redacción: Gema Lizcano Martínez.
Segunda Jornada Médico-Sanitaria de Enfermedades Metabólicas.
19 de Febrero de 2010
El doctor Xavier Vendrell participa en las segundas Jornadas Médico-Sanitarias de Enfermedades Metabólicas en Alcázar de San Juan.
Las segundas Jornadas Médico-Sanitarias de Enfermedades Metabólicas congregan a los mejores especialistas en enfermedades de este tipo. Entre ellos al Doctor Xavier Vendrell, responsable de la unidad de Genética Reproductiva de la empresa Sistemas Genómicos. Participe además, del primer embarazo sano de padres con academia propiónica.
El Doctor Vendrell asistió como ponente a unas jornadas que ha calificado de “necesarias para que estas enfermedades se conozcan. Además, son importantes para que los pacientes tengan otras visiones y conozcan las novedades en el tratamiento, más allá de la consulta de sus respectivos médicos”.
En cuanto a la futura Federación de enfermedades raras de Castilla La Mancha, el Doctor Vendrell no dudó en asegurar que “la unión hace la fuerza, pues es la única manera de conseguir algo y los pocos casos que hay se puedan unir y puedan trabajar juntos, porque son las únicas fuerzas que hay por lo menos para unificar recursos”.
Lo cierto es que las jornadas han tenido bastante éxito tanto por la asistencia de padres y médicos, como por las diversas exposiciones que llevaron a cabo doctores como Doña Rosa Lama More, Doña Elena Martín Hernández o el ya citado Don Xavier Vendrell. Todos muy identificados con estas enfermedades y muy conocedores de todo lo que las rodea. Además, muy interesados en la unidad específica para el tratamiento de enfermedades metabólicas que se implantará en el hospital de Alcázar de San Juan, ya que es una zona con bastantes casos de enfermedades metabólicas.
Edición: ACMEIM.
Redacción: Gema Lizcano Martínez.
Segunda Jornada Médico-Sanitaria de Enfermedades Metabólicas.
19 de Febrero de 2010
Entrevista Rosa Lama , Especialista en Nutricion del Hospital Universitario de La Paz (Madrid)
El hospital La Mancha Centro congrega a los mejores especialistas en enfermedades metabólicas
Rosa Lama More, especialista en nutrición del Hospital de la Paz reconoce que ACMEIM es “un ejemplo a seguir”.
La Doctora Rosa Lama More, jefe de la Unidad de Nutrición y Metabolismo del Hospital Universitario de la Paz, lleva más de treinta años trabajando con niños enfermos de acidemia propiónica y enfermedades similares. Este tipo de enfermedades deben cogerse a tiempo para que los niños sufran lo menos posible, ya que de lo contrario podrían provocarles un retraso de por vida. Además, deben seguir un rigurosísimo tratamiento alimentario, pues ello es la principal medicina de estas patologías.
La Doctora Lama reconoce que estas jornadas son “una idea fenomenal, se trata de materializar las necesidades que tenemos todos los que nos dedicamos a las enfermedades metabólicas y creo que para los padres y enfermos es una salida más. Es una suerte que los especialistas podamos contactar unos con otros, así como con las familias”.
También alabó a la Asociación Castellano Manchega, ACMEIM, de la cual dijo que “es un ejemplo más a seguir, ya que gracias a las asociaciones los médicos hemos avanzado mucho en los tratamientos, nos han empujado a seguir avanzando. Gracias a todas las asociaciones nos hemos encargado de que los responsables no se olviden de las necesidades de estas familias. La verdad es que me he sentido muy arropada”.
Las jornadas continuaron al día siguiente con un Taller Práctico Nutricional, que sirvió a las familias para conocer mejor los alimentos y aprender a cocinarlos de manera fácil y saludable. Una experiencia que fue dirigida por Marc Puig, responsable de cocina del Departamento de Salud y Hábitos Alimentarios de la Fundación Alicia.
Edición: ACMEIM.
Redacción: Gema Lizcano Martínez.
Segunda Jornada Médico-Sanitaria de Enfermedades Metabólicas.
19 de Febrero de 2010
Rosa Lama More, especialista en nutrición del Hospital de la Paz reconoce que ACMEIM es “un ejemplo a seguir”.
La Doctora Rosa Lama More, jefe de la Unidad de Nutrición y Metabolismo del Hospital Universitario de la Paz, lleva más de treinta años trabajando con niños enfermos de acidemia propiónica y enfermedades similares. Este tipo de enfermedades deben cogerse a tiempo para que los niños sufran lo menos posible, ya que de lo contrario podrían provocarles un retraso de por vida. Además, deben seguir un rigurosísimo tratamiento alimentario, pues ello es la principal medicina de estas patologías.
La Doctora Lama reconoce que estas jornadas son “una idea fenomenal, se trata de materializar las necesidades que tenemos todos los que nos dedicamos a las enfermedades metabólicas y creo que para los padres y enfermos es una salida más. Es una suerte que los especialistas podamos contactar unos con otros, así como con las familias”.
También alabó a la Asociación Castellano Manchega, ACMEIM, de la cual dijo que “es un ejemplo más a seguir, ya que gracias a las asociaciones los médicos hemos avanzado mucho en los tratamientos, nos han empujado a seguir avanzando. Gracias a todas las asociaciones nos hemos encargado de que los responsables no se olviden de las necesidades de estas familias. La verdad es que me he sentido muy arropada”.
Las jornadas continuaron al día siguiente con un Taller Práctico Nutricional, que sirvió a las familias para conocer mejor los alimentos y aprender a cocinarlos de manera fácil y saludable. Una experiencia que fue dirigida por Marc Puig, responsable de cocina del Departamento de Salud y Hábitos Alimentarios de la Fundación Alicia.
Edición: ACMEIM.
Redacción: Gema Lizcano Martínez.
Segunda Jornada Médico-Sanitaria de Enfermedades Metabólicas.
19 de Febrero de 2010
Entrevista Ramon Garrido Palomo, Presidente del Ilustrisimo Colegio de Medicos de Ciudad Real
El hospital de Alcázar de San Juan pionero en la región en enfermedades metabólicas
Las segundas Jornadas Médico-Sanitarias de Enfermedades Metabólicas reúnen a los mejores especialistas de todo el país.
La Asociación Castellano-Manchega de Errores Innatos del Metabolismo de Campo de Criptana, ha llevado a cabo la Segunda Jornada Médico-Sanitaria de Enfermedades Metabólicas, celebrada en el hospital de Alcázar de San Juan, cuyo objetivo ha sido dar a conocer este tipo de enfermedades tan poco comunes. Y además, enseñar a los médicos de dicho centro ha tratar a los pacientes que lleguen a urgencias con síntomas que podrían derivarse de una enfermedad metabólica. Ya que será en este complejo hospitalario donde se desarrolle la primera unidad específica para el tratamiento de enfermedades metabólicas de la zona.
Entre los presentes se encontraba Don Ramón Garrido, presidente del Colegio de Médicos de Ciudad Real y jefe de pediatría del Hospital General la Mancha Centro, quien aseguró que “protocolizar la asistencia a estos pacientes, que son muy poco frecuentes pero que necesitan una atención urgente, es ideal, además, la implantación de enfermedades metabólicas en este hospital es algo necesario, pues ya hay bastantes casos en la comunidad”.
En cuanto a la implicación de ACMEIM como organizadora de este tipo de jornadas el Doctor Garrido comentó que “posiblemente sin esta asociación nunca habrían tenido lugar unas jornadas de este tipo. Y considero que han hecho una gran labor, ya que los médicos aquí presentes son muy prestigiosos”.
Las jornadas sirvieron para que los sanitarios de Alcázar supieran como tratar a estos pacientes, así como poder realizar las pruebas pertinentes para detectar la enfermedad, ya que esta es una tarea bastante difícil. Así aplicarán el tratamiento adecuado en cada caso para que el paciente empiece a mejorar cuanto antes.
Edición: ACMEIM.
Redacción: Gema Lizcano Martínez.
Segunda Jornada Médico-Sanitaria de Enfermedades Metabólicas.
19 de Febrero de 2010
Las segundas Jornadas Médico-Sanitarias de Enfermedades Metabólicas reúnen a los mejores especialistas de todo el país.
La Asociación Castellano-Manchega de Errores Innatos del Metabolismo de Campo de Criptana, ha llevado a cabo la Segunda Jornada Médico-Sanitaria de Enfermedades Metabólicas, celebrada en el hospital de Alcázar de San Juan, cuyo objetivo ha sido dar a conocer este tipo de enfermedades tan poco comunes. Y además, enseñar a los médicos de dicho centro ha tratar a los pacientes que lleguen a urgencias con síntomas que podrían derivarse de una enfermedad metabólica. Ya que será en este complejo hospitalario donde se desarrolle la primera unidad específica para el tratamiento de enfermedades metabólicas de la zona.
Entre los presentes se encontraba Don Ramón Garrido, presidente del Colegio de Médicos de Ciudad Real y jefe de pediatría del Hospital General la Mancha Centro, quien aseguró que “protocolizar la asistencia a estos pacientes, que son muy poco frecuentes pero que necesitan una atención urgente, es ideal, además, la implantación de enfermedades metabólicas en este hospital es algo necesario, pues ya hay bastantes casos en la comunidad”.
En cuanto a la implicación de ACMEIM como organizadora de este tipo de jornadas el Doctor Garrido comentó que “posiblemente sin esta asociación nunca habrían tenido lugar unas jornadas de este tipo. Y considero que han hecho una gran labor, ya que los médicos aquí presentes son muy prestigiosos”.
Las jornadas sirvieron para que los sanitarios de Alcázar supieran como tratar a estos pacientes, así como poder realizar las pruebas pertinentes para detectar la enfermedad, ya que esta es una tarea bastante difícil. Así aplicarán el tratamiento adecuado en cada caso para que el paciente empiece a mejorar cuanto antes.
Edición: ACMEIM.
Redacción: Gema Lizcano Martínez.
Segunda Jornada Médico-Sanitaria de Enfermedades Metabólicas.
19 de Febrero de 2010
Entrevista Luis Escribano Mora, Director de la unidad de referencia de Mastocitosis en Castilla la Mancha.
Luís Escribano Mora apoya a las asociaciones y pacientes de enfermedades poco frecuentes
El especialista en mastocitosis de Castilla La Mancha defendió la creación de centros especializados.
El Doctor Luís Escribano Mora, Director del Centro de Estudios de Mastocitosis de Castilla La Mancha, lleva toda su vida dedicada a las enfermedades poco frecuentes. Su actividad profesional consiste en hacer que los pacientes de estas patologías, así como sus familiares, lleven una vida lo más normal posible. Él demanda más centros especializados en este tipo de enfermedades, para que las familias tengan donde acudir y no tengan que desplazarse a otras comunidades autónomas. Considera también que estos centros deben aportar ayuda de todo tipo y asesorar a las familias para que lleven lo mejor posible esta enfermedad. Tampoco duda en afirmar que en Castilla La Mancha hay cada vez más casos de enfermedades poco frecuentes, por lo que la creación de estos centros es aún más necesaria.
“A la administración hay que darle facilidades. Tampoco se trata de pedir una cosa y esperar sentados a que se haga. Tenemos que trabajar para que lo que pedimos se haga realidad, ya tarde más o menos, peor al final seguro que se consigue algo”, declaró el doctor en las segundas Jornadas Médico-Sanitarias de Enfermedades Metabólicas.
“Aunque esto no significa que pidamos cualquier cosa, evidentemente pedimos centros de excelencia, que tengan prestigio a nivel nacional por su dedicación y calidad. También hay que darse cuenta de que los profesionales que estén dispuestos a desarrollar este trabajo tienen que dedicarse completamente a él, pues así lo requiere”, afirmó en sus declaraciones.
El Doctor se interesó mucho por las exposiciones del resto de ponentes y declaró también que “entre todos podremos conseguir que estas familias se sientas más atendidas”. Los actos concluyeron con un manifiesto a cargo de las Asociaciones y Pacientes de Enfermedades Poco Frecuentes para la unión de las enfermedades raras en Castilla La Mancha.
El especialista en mastocitosis de Castilla La Mancha defendió la creación de centros especializados.
El Doctor Luís Escribano Mora, Director del Centro de Estudios de Mastocitosis de Castilla La Mancha, lleva toda su vida dedicada a las enfermedades poco frecuentes. Su actividad profesional consiste en hacer que los pacientes de estas patologías, así como sus familiares, lleven una vida lo más normal posible. Él demanda más centros especializados en este tipo de enfermedades, para que las familias tengan donde acudir y no tengan que desplazarse a otras comunidades autónomas. Considera también que estos centros deben aportar ayuda de todo tipo y asesorar a las familias para que lleven lo mejor posible esta enfermedad. Tampoco duda en afirmar que en Castilla La Mancha hay cada vez más casos de enfermedades poco frecuentes, por lo que la creación de estos centros es aún más necesaria.
“A la administración hay que darle facilidades. Tampoco se trata de pedir una cosa y esperar sentados a que se haga. Tenemos que trabajar para que lo que pedimos se haga realidad, ya tarde más o menos, peor al final seguro que se consigue algo”, declaró el doctor en las segundas Jornadas Médico-Sanitarias de Enfermedades Metabólicas.
“Aunque esto no significa que pidamos cualquier cosa, evidentemente pedimos centros de excelencia, que tengan prestigio a nivel nacional por su dedicación y calidad. También hay que darse cuenta de que los profesionales que estén dispuestos a desarrollar este trabajo tienen que dedicarse completamente a él, pues así lo requiere”, afirmó en sus declaraciones.
El Doctor se interesó mucho por las exposiciones del resto de ponentes y declaró también que “entre todos podremos conseguir que estas familias se sientas más atendidas”. Los actos concluyeron con un manifiesto a cargo de las Asociaciones y Pacientes de Enfermedades Poco Frecuentes para la unión de las enfermedades raras en Castilla La Mancha.
miércoles, 24 de febrero de 2010
metabolicos castilla la Mancha
Esta es la primera entrada a nuestro blog, espero que sirva para difundir lo que desde ACMEIM ESTAMOS HACIENDO.
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