metabolicoscm: 2011

Fecmer.

Federación Castellano-Manchega de Enfermedades Raras.

Plan Sectorial 2011-2020 Enfermedades Raras

Castilla la Mancha.

PARTICIPACIÓN DE FECMER EN EL PROYECTO DEL PLAN SECTORIAL 2011-2020 ENFERMEDADES RARAS DE CASTILLA-LA MANCHA

“RARO/A Del latín rarus. Adj.

Extraordinario, poco común o frecuente,

Escaso en su clase o especie”.

INDICE:

INTRODUCCIÓN: la oportunidad de un Plan autonómico de ER

ACUERDO DE LA FEDERACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS DE CASTILLA-LA MANCHA PARA PARTICIPAR EN EL PLAN SECTORIAL DE ER 2011-2020

OBJETIVOS:

1.- OBJETIVO PRIMERO.- Políticas Específicas para las Enfermedades Raras. Conveniencia de una política autonómica propia armonizada con las políticas estatal (ENER) y comunitarias

2.-OBJETIVO SEGUNDO.- PREVENCIÓN Y DETECCIÓN PRECOZ: INFORMACIÓN

a) Difusión de las Enfermedades Raras y principio de prevención en la fuente o precaución. Posibilidades de ejercicio de las competencias autonómicas en materia de investigación y bioética

b) Consejo Genético. Acciones autonómicas para la información, conocimiento y difusión: el derecho de información del usuario del sistema público sanitario

c) Cribado Neonatal

d) Propuesta de acciones

3.- OBJETIVO TERCERO: INFORMACIÓN Y DESARROLLO POTENCIAL DE LAS TIC A NIVEL AUTONÓMICO

Acción propuesta: aplicabilidad de las Las Tecnologías de la Información para la difusión e información sobre ER desde la propia Comunidad Autónoma

4.- OBJETIVO CUARTO: INFORMACIÓN, PROCEDIMIENTOS ADMINISTRATIVOS Y ACTUACIONES NORMATIVAS A NIVEL AUTONÓMICO.

a) Recursos informáticos

b) Registros sanitarios: impulso político autonómico

c) Codificacion y clasificación: posibles acciones autonómicas

5.- OBJETIVO QUINTO: GESTION SANITARIA ER EN EL FUTURO “ESPACIO UNICO SANITARIO

6.- OBJETIVO SEXTO: ATENCIÓN SANITARIA EFICAZ Y EFICIENTE: COORDINACIÓN, MULTIDISCIPLINARIEDAD, DISTRIBUCIÓN Y CORRESPONSABILIDAD EN LA GESTIÓN Y USO DE LOS RECURSOS SANITARIOS

7.- OBJETIVO SEPTIMO : Atención Sanitaria ESPECIALIZADA: CENTROS Y UNIDADES DE REFERENCIA

8.- OBJETIVO OCTAVO: Tecnología aplicada a la Salud: aprovechar y potenciar las inversiones en las tecnologías de apoyo y mejora de la calidad de vida del enfermo

9.- OBJETIVO NOVENO: ATENCIÓN SOCIO SANITARIA. HACIA UNA MODELO DE ASISTENCIA INTEGRAL

a) Las posibilidades de actuación autonómica: mínimos estatales y posibilidad de ampliación de la Comunidad Autónoma

b) Mejora de la atención socio-sanitaria: sistema integral de cuidados y continuidad asistencial

c) Sensibilización e información

d) Ayuda para la Promoción del enfermo raro con discapacidad o trastorno invalidante, para garantizar la equidad de la asistencia sociosanitaria

10.- OBJETIVO DECIMO: TERAPIAS Y MEDICAMENTOS HUÉRFANOS

11.- OBJETIVO UNDÉCIMO.- FOMENTO DE LA FORMACIÓN ESPECIALIZADA EN CASTILLA-LA MANCHA. POTENCIALIDADES

12.- OBJETIVO DOUDÉCIMO: CREACIÓN DE UN COMITÉ DE ÉTICA AUTONÓMICO DE ENFERMEDADES RARAS

REDACCIÓN DE LA PROPUESTA Y ELABORACIÓN DEL DOCUMENTO: AUTORES

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INTRODUCCIÓN: la oportunidad de un Plan autonómico de ER

Castilla la Mancha es una de las regiones españolas con menor índice poblacional por Km2. Este es un dato importante a la hora de encarar este plan Sectorial, pues nos indica la gran dispersión geográfica de los afectados por cualquier patología poco frecuente. Si sumamos el gran desconocimiento tanto por parte de la población en general como por los múltiples y tan variados afectados, el resultado puede llegar a ser desalentador: peregrinación diagnóstica y terapéutica continua del enfermo, desinformación por parte de las autoridades sociosanitarias, confusión o informaciones erróneas derivadas del mal uso de las tecnologías de la información, trastornos psicológicos, y, en general, soledad del paciente y su familia.

Por ello creemos que la adaptación del Plan Estratégico de ER del Ministerio de Sanidad a la Comunidad Autónoma de Castilla la Mancha debe ser una apuesta decidida del Gobierno regional, pionero en el espectro nacional en el ámbito sanitario, modelo y precedente para otras autonomías e incluso el propio Estado a la hora de incorporar técnicas, medidas sociosanitarias y legislativas para encarar los retos que el campo de la medicina, la sanidad y la bioética imponen a un nuevo modelo de salud pública, integral y política horizontal que repercuta en el bienestar del ciudadano.

Así además parece desprenderse del todavía Anteproyecto de la Ley General de Salud Pública (remitido al Consejo de Ministros en 7 de junio de 2010), que introduce esta visión holística en el derecho a la protección de la salud que, como el medio ambiente, se convierte una política horizontal que debe ser valorada en el resto de políticas estatales potencialmente afectadas. Más claro no puede expresarlo el preámbulo del Proyecto: “En el siglo XXI la salud de la población se ha situado en el centro de las aspiraciones de la sociedad y ha demostrado ser un elemento clave en el desarrollo económico y social. No se trata sólo de los servicios sanitarios y del cuidado de la enfermedad, sino también de la prevención de las distintas patologías y la mejora de la calidad de vida. Todo ello hace necesario desarrollar instrumentos normativos que refuercen las actividades en salud pública para contribuir a que nuestra sociedad sea más próspera, más sostenible y más equitativa”^{^[1]}.

Los retos son importantes. Pero siendo realistas, en un momento de crisis económica como el que se está padeciendo a nivel global, todas las políticas públicas, destacando las sanitarias, deben ser consecuentes y conscientes de la disponibilidad y reparto de recursos escasos, priorizando y aprovechando al máximo estos, de acuerdo a una ponderación adecuada y con el análisis coste-beneficio de la viabilidad de proyectos futuros.

En este contexto, como federación que intenta aglutinar el conjunto de enfermedades-enfermos de características especiales, somos de la opinión de que uno de los principales recursos debe de ser el sentido común y la autocrítica constructiva. Aunque muy distintas entre sí, las enfermedades raras tienen muchos puntos en común y esta paradoja debe ser aprovechada al máximo en el momento actual. No se trata, pues, de dar soluciones, potenciar técnicas o crear instrumentos de aplicación individualizada. Sino más bien de aprovechar el potencial existente y utilizar los recursos de manera consecuente intentando la satisfacción de las necesidades del mayor número de enfermos posibles. Evidentemente, ello no depende exclusivamente de nuestra política socio-sanitaria, y tenemos ante nosotros el gran reto de la necesaria coordinación a escala nacional e intraautonómica, uno de los principales déficits de nuestro modelo de Estado autonómico. Castilla- La Mancha debe participar activamente en conseguir que este reto, a su vez problema identificado como uno de los 7 grandes objetivos de la ENER, vaya encontrando solución. Algunos ejemplos sirven para ilustrar los desatinos de políticas diversas, permitidas por la normativa vigente en nuestro modelo de salud pública descentralizada, que sin embargo deben corregirse en determinados supuestos, como el que supone una política adecuada, integral y coordinada para el tratamiento de las enfermedades raras: la gran cantidad de esfuerzos por crear censos específicos de ER que a día de hoy resultan inoperantes y con escasos resultados; la inoperancia de la coordinación de la información entre el nivel estatal y autonómico y en el seno de la propia Comunidad Autónoma; la opción de creación y acreditación de centros o unidades de referencia basada en criterios de oportunidad política; la existencia de recursos técnicos de vanguardia desaprovechados (tecnologías de cribado neonatal), el desaprovechamiento de las tecnologías de la información para el contraste de datos o la trasmisibilidad de estos a los usuarios del sistema sanitario y entre los distintos niveles territoriales y organizativos de este, o una política poco eficaz respecto a los controles de calidad.

Por tanto, debemos ser conscientes de las características ínsitas y comunes a todas las ER: alta complejidad, prevalencia baja, potencialmente debilitantes a largo plazo o mortales, conocimiento científico deficitario y sectario, insuficiencias en la investigación, olvido en la formación, problemas de identificación e información, dispersión de la población y de los recursos. Y por estos motivos, meramente ejemplificativos, se hace necesario un enfoque global –impuesto además por la creación de un espacio europeo sanitario como eje del modelo futuro de sanidad a escala internacional-, paliar los déficits de la coordinación institucional territorial e interterritorial, esforzarse en la cooperación para la investigación, diagnóstico, tratamiento, difusión de conocimientos y recursos, y por supuesto en la atención social. Aunadas ambas competencias y servicios en una única Consejería en el caso de nuestra Comunidad Autónoma, se impone una coordinación y cooperación entre los medios personales y materiales que no debe ser desaprovechada.

Siendo los problemas relevantes y los medios insuficientes, el consenso y la interdisciplinariedad deben ser los ejes sobre los que pivote cualquier política sanitaria específicamente destinada a este tipo de patologías. Haciéndose necesaria una respuesta factible, integral e integradora, fruto del consenso entre los distintos Ministerios potencialmente afectados (Sanidad, Ciencia e Innovación, Educación), las Comunidades Autónomas entre sí y con las autoridades estatales, los distintos organismos y Consejerías con competencias en las materias afectadas por esta acción que se pretende multidisciplinar, aprovechar el potencial de nuestros expertos científicos, , sanitarios, jurídicos, socio-sanitarios y, por supuesto, de las asociaciones de pacientes.

En efecto, las asociaciones de pacientes tenemos un gran papel a desarrollar, convirtiéndonos en miembros activos dentro de lo que denominaríamos política socio-sanitaria. Pero es el paciente el que tiene que demostrar una gran madurez en cuanto a administración de recursos y una disponibilidad total con la administración que mejore la relación entre ambos. Para ello, primero la educación, y después la información no sólo deben ser derechos (en algún caso “de papel”), sino también una obligación para unos y para otros. Y las autoridades públicas deben realizar el esfuerzo porque la información llegue a sus destinatarios adecuadamente, implicándolos a su vez en el buen uso de ésta. Para ello, iniciativas como el proyecto propuesto por Castilla-La Mancha resultan ser de la máxima utilidad, más cuando el déficit de información es extremadamente preocupante y más patente en el caso de nuestros enfermos “poco frecuentes”.

Es el gran momento de las ER a nivel mundial y se debe aprovechar. Pero sobre todo debemos hacer honor a nuestro nombre y convertimos en un “movimiento extraordinario”, poniéndonos a disposición, como principales destinatarios pero también como primeros conocedores de nuestras carencias y déficits, de las autoridades sanitarias más cercanas. Así lo impone por lo demás el principio constitucional de participación política y pública (art.9.2 CE),que debe convertirse en eje de un nuevo modelo sanitario, especialmente necesitado de protección en algunos casos, como es el nuestro.

En este sentido y partiendo de estas premisas, este documento-borrador pretende recoger las sensibilidades de las diversas asociaciones de pacientes afectados por patologías raras o poco frecuentes, sintetizando los principales problemas y carencias que padecemos, pero también proponiendo vías de solución y compromiso, de acuerdo a los objetivos de la ENER y desde el importante papel que debemos jugar para encarar los retos del futuro.

Por ello, sería importante aprovechar los conocimientos adquiridos durante la elaboración de la ENER, y también su metodología, en cuanto al trabajo finalmente propuesto como en cuanto al proceso de elaboración documental, donde se ha privilegiado la información interactiva y la participación de todos los sectores afectados. Dado el resultado, podría ser un buen modelo de trabajo a seguir en el ámbito de la Comunidad Autónoma.

Asimismo, es evidente que, como la Estrategia Nacional, nuestro Plan Autonómico deberá identificar puntos críticos, objetivos, asumir y desarrollar recomendaciones o normativas dentro de nuestra esfera de competencias autonómicas, y finalmente, conseguir un buen proceso de evaluación sistemática y continua para el seguimiento, evaluación y coordinación a nivel regional, de forma que sea posible identificar los posibles déficits a tiempo e intentar su solución antes de continuar procesos que, en otras ocasiones, se han mostrado ineficaces o ineficientes.

En fin, también como la ENER, nuestro Plan de Acción autonómico debe ser un documento político, evidentemente, y este es el primer paso importante de voluntad política. Pero lo importante es realmente ser conscientes de nuestras posibilidades nuestros recursos económicos, personales, financieros, sociales, asociativos… para implantar e implementar el modelo propuesto, con las medidas necesarias de orden jurídico, político y social que resulten pertinentes. Este debe ser el primer objetivo de nuestra Estrategia a nivel autonómico. Pues somos de la opinión de que es mejor ser eficientes y plantar cara a algunos –los principales- problemas, que no ser ambiciosos en objetivos vanos o imposibles o de difícil consumación que finalmente no satisfagan las necesidades (aunque no sean demasiadas) y, porqué no, la esperanza y las ilusiones de los afectados.

Así, reunidos los representantes de asociaciones y en el marco de nuestra federación castellano-manchega, en fecha de 9 de junio de 2010, se propone este primer documento de trabajo a petición de la Consejería de Sanidad de la Comunidad Autónoma de Castilla-La Mancha.

OBJETIVOS:

OBJETIVO PRIMERO.- Políticas Específicas para las Enfermedades Raras. Conveniencia de una política autonómica propia armonizada con las políticas estatal (ENER) y comunitarias

Las enfermedades raras deben abordarse como una prioridad de salud pública, superando la concepción de que solo es salud pública lo que afecta a una parte importante de la población. Como señala la Comisión Europea en una reciente comunicación (Comisión de las Comunidades Europeas, 2008), la falta de políticas sanitarias específicas para las enfermedades raras y la escasez de conocimientos especializados se traducen en retrasos en el diagnóstico y dificultades de acceso a la asistencia, generando deficiencias físicas, psicológicas e intelectuales, muchas de las cuales se podrían evitar si las enfermedades raras se diagnosticaran a tiempo y se abordaran correctamente. El diagnóstico equivocado, cuando no ausencia de éste, son los principales obstáculos para que mejore la calidad de vida de miles de pacientes de enfermedades raras.

En este sentido, y siendo las Administraciones autonómicas las competentes para desarrollar la legislación básica estatal y sus propias políticas públicas en materia sanitaria (ex arts. 148. 1.20, 148.1. 21 y 149.1.18 CE) respetando el mínimo común denominador derivado de las bases estatales, la Comunidad Autónoma está plenamente capacitada para establecer sus preferencias, desarrollar las políticas estatales y conformar su gobernanza en el modelo sanitario autonómico. Por tanto, debe aplaudirse la iniciativa de que uno de los objetivos de la política socio-sanitaria de Castilla-La Mancha contemple esta estrategia autonómica centrada en la atención a las enfermedades raras. Para ello, podrá desplegar todas las competencias relacionadas y priorizar acciones o normativas para contemplar con la especificidad que se merece al nutrido grupo de enfermedades raras dispersas por su territorio. Esta iniciativa, además, sería pionera en el marco autonómico, lo que serviría par afianzar y potenciar el papel jugado por nuestra Comunidad Autónoma, pionera y modelo en su política sanitaria para otros entes territoriales y el propio Estado.

OBJETIVO SEGUNDO.- PREVENCIÓN Y DETECCIÓN PRECOZ: INFORMACIÓN

a) Difusión de las Enfermedades Raras y principio de prevención en la fuente o precaución. Posibilidades de ejercicio de las competencias autonómicas en materia de investigación y bioética

Es clara la importancia de difundir este tipo de patologías, no ya a los afectados, sino a los demás agentes implicados: profesionales del ámbito socio sanitario, centros de estudio e investigación, empresas farmacéuticas, administraciones locales, provinciales y autonómicas y a la sociedad en general. El ejemplo de los últimos años y uno de los grandes logros de esta difusión podrá ser este Plan Sectorial, que aparte de las ventajas ínsitas añadidas de cara a la atención a los pacientes afectados, contribuirá a patentizar la visibilidad y la sensibilidad por este grupo minoritario de usuarios del sistema sanitario.

Según se ha demostrado científicamente, una de las herramientas más eficaces pasa por la detección precoz. Las posibilidades de diagnóstico, en un avance sin parangón en estos comienzos del siglo XXI ofrecen un potencial todavía inexplorado para actuar en el momento más adecuado, es decir en la fase de prevención. Los hitos de la investigación en la ciencia del genoma producidos en los últimos años deben ser aprovechados para encarar el problema de las enfermedades raras –en un alto porcentaje, de origen o herencia genética- previamente a su manifestación, cuando ya la única posibilidad es la asistencia para paliar los efectos del diagnóstico. Ello debe verse además no sólo como un problema de salud pública, sino también desde la perspectiva del principio de justicia distributiva y progresividad, puesto que, como ha ocurrido con un importante número de enfermedades, las políticas preventivas y no meramente satisfactorias ante lo irremediable resultan, a corto y sobre todo a largo plazo, más eficientes desde el punto de vista de la sostenibilidad del sistema sanitario y de la financiación de éste.

Por ello, contando también la Comunidad Autónoma con importantes medios personales y materiales para poder aplicar desde la fuente del problema este “principio de precaución” –bien estudiado y ensayado por las instituciones europeas, sobre todo en materia medioambiental- y siendo asimismo relevantes sus competencias de acuerdo a las posibilidades de actuación autonómica que autoriza desde 2007 la Ley de Investigación biomédica, uno de los objetivos principales de la Estrategia autonómica deberá ser incidir y propulsar todos los medios disponibles –presentes y futuros- para atender como prioridad las posibilidades de la detección precoz.

Es importante para ello que la Estrategia/Plan autonómico se acompañe de las necesarias medidas normativas para poder cumplir con arreglo a la legalidad sus legítimas competencias, creando un marco claro, decidido y actualizado y actualizable acorde con los principios bioéticos que impone la investigación y la práctica genética, clarificando los problemas éticos subyacentes en cualquiera de estas medidas, con especial atención a los menores y discapacitados. Nuestra Administración regional puede entenderse privilegiada en este sentido, pues cuenta con nutrido grupo de expertos en la materia, procedentes de la propia Universidad Regional y de sus instituciones, conlas que deberían establecerse los correspondientes lazos de colaboración y apoyo mutuo.

b) Consejo Genético. Acciones autonómicas para la información, conocimiento y difusión: el derecho de información del usuario del sistema público sanitario

En nuestra sociedad del siglo XXI resulta ya un imponderable y una obligación de los poderes públicos utilizar los cada vez más importantes medios disponibles para prevenir las enfermedades genéticas dentro de las posibilidades que la ciencia nos ofrece. Pero no menos importante es difundir con claridad el acceso a este recurso. Castilla la Mancha, en los dos últimos años, facilitó este servicio a 59 personas. Es un buen comienzo, pero son muchas los potenciales infrautilizados. Tal vez una buena opción es que los Profesionales tanto en Primaria, Hospitalaria, como Especializada pudieran facilitar y derivar a los pacientes que lo pudiesen necesitar y informar en primera instancia de su necesidad. También es importante, al igual que en el seguimiento clínico, dotar este servicio de profesionales con experiencia en enfermedades raras de comprobado carácter genético (así como los investigadores que trabajan actualmente en nuestra Comunidad Autónoma sobre esta cuestión) o la cooperación entre entidades públicas y privadas en los casos que sea posible. Además, el Consejo Genético en las ER no solo es cuestión del afectado, sino que debe extenderse al resto de familiares. Evidentemente ello conlleva la necesidad de protocolizar el derecho a la información y su correlativo derecho a la información en materia genética, y a su vez, comenzar a trabajar en la elaboración de los correspondientes documentos de “consentimiento informado” para estos casos específicos. Para ello deberán tenerse en cuenta las normas referidas a la bioética y biotecnología, de modo que la investigación sea lo más adecuada a los principios éticos que deben presidir especialmente estos supuestos. Seguramente existen ya modelos protocolizados que únicamente habría que adaptar a las necesidades y expectativas concretas de los afectados o potenciales afectados por una ER.

Fuente: Consejeria Sanidad JCCM

c) Cribado Neonatal.

Como señalan todos los documentos específicos a nivel comunitario y estatal, es necesario potenciar la aplicación de tecnologías de cribado. En nuestra Comunidad Autónoma está prevista la creación de una mesa regional sobre el Cribado Neonatal (a la que se ha comprometido el actual Consejero de Sanidad Don Fernando Lamata). El objetivo es llegar a un consenso para la puesta en Marcha de este recurso tan importante para muchas personas y ampliar hasta el máximo de diagnósticos predecibles las posibilidades ofrecidas por una teconología con la que cuenta ya Castilla-la Mancha pero que está francamente infrautilizada. La inclusión de las asociaciones de pacientes en este debate aportara la equidad necesaria para poder desarrollar un trabajo con coherencia, pues hoy las asociaciones de pacientes no solo se manejan por la sensibilidad del colectivo, apartado este muy importante, si no que barajan conceptos y porcentajes Socio-Económicos que permiten la viabilidad de los proyectos presentados, teniendo siempre presente el Coste-Beneficio en su argumentación.

d) Propuesta de acciones:

• Adopción de medidas que reduzcan la incidencia ER si son susceptibles de programas de prevención primaria

• Potenciación del acceso a diagnósticos precoces y fomento de la investigación:

– Consejo genético

– Diagnóstico genético (análisis genéticos, diagnóstico genético clínico, diagnóstico prenatal, preimplantatorio, presintomático y predictivo y cribado neonatal

• Continuar en el proceso de agilización del acceso de ER a servicios especializados –del que nuestra Comunidad Autónoma puede ser un ejemplo- al objeto de mejorar diagnóstico y detección precoz:

– -potenciación AP (familia,pediatría, obstetricia) en el diagnóstico de sospecha ER, mejorando la formación en signos y síntomas clínicos de alarma

– Creación de directorios de servicios ER para facilitar la derivación, en colaboración con el Estado

– Proponer la definición de la cartera de servicios comunes de genética SNS, promoviendo la mejora e individualización de unidades y servicios de genética en las Comunidades Autónomas, y su correspondiente certificación, en colaboración con el Estado

– Derivación gestantes con riesgo ER fetal a unidades de diagnóstico prenatal, homogeneizando su oferta y unificando y mejorando los programas de cribado neonatal en todo el Estado (que entendemos debe convertirse en una estrategia común de mínimos más amplia de la actualmente existente) con protocolos comunes

– Reclamar del Estado la homogeneización de la oferta de pruebas especializadas clínicas y de laboratorio en todas las CCAA, creando un directorio único a nivel nacional y distribuyendo especialidades y pruebas de acuerdo a criterios de eficiencia económica y distribución, sin duplicar innecesariamente servicios y unidades.

OBJETIVO TERCERO: INFORMACIÓN Y DESARROLLO POTENCIAL DE LAS TICs A NIVEL AUTONÓMICO

Como se viene insistiendo en este documento de trabajo y propuesta, el eje sobre el que debe pivotar toda política/estrategia/plan/programa sobre ER debe ser la difusión de la información. Los problemas, sin embargo, no son intrascendentes, pues la explosión de conocimientos, la disparidad en el acceso, las dificultades para su obtención son un importante lastre que solo una acción progresiva y continua paliará a largo plazo. Por ello es importante regular y recoger un derecho a la información lo más exacta posible desde las posibilidades actuales que nos ofrece la ciencia. Pero sobre todo una información “adaptada” a las distintas necesidades (médicos/investigación/pacientes). Esta es una iniciativa que la Comunidad Autónoma podría proponer y ensayar, en aplicación de las TICs disponibles y de acuerdo a los modelos e iniciativas existentes (SIERE (acceso libre y gratuito, información contrastada y lenguaje comprensible): Guía ER: un enfoque práctico de 2004 (400 ER, descripción, sintomas, opciones terapeuticas); SIO (Servicio Orientación e Informacion ER) de FEDER; ORPHANET (1997, Francia, desde 2000 DGSANCO): portal de informacion, base de datos de ER y medicamentos. Enciclopedia para profesionales, para pacientes y directorio de servicios especializados. En la página WEB de la Consejería no sea difícil crear el enlace correspondiente a estos servicios e acceso gratuito y universal.

Asimismo, sería importante que la Comunidad Autónoma manifestara su intención de participar y colaborar, en un escenario político y jurídico de cooperación con el recién inaugurado Centro de Referencia de Enfermedades Raras de Burgos

Acción propuesta: aplicabilidad de las Las Tecnologías de la Información para la difusión e información sobre ER desde la propia Comunidad Autónoma.Examinar la posibilidad de desarrollar una infraestructura basada en web que incorpore los datos de los distintos registros sobre enfermedades raras, pacientes, históricas clínicas, muestras biológicas y datos clínicos en una plataforma Autonómica, con elementos armonizados de datos. Aprovechar la Red como foro de encuentro y enlace para sensibilizar y conseguir la visibilidad de las personas con enfermedades raras y otras condiciones complejas que requieren atención médica especializada.

.Adaptar la actual normativa autonómica sobre acceso y protección de datos a las exigencias éticas que requieren estas medidas, sobre todo para no incurrir en posibles incumplimientos legales relativos al derecho a la intimidad de los datos médicos y la especial protección que requieren los datos “especialmente sensibles” que pueden contenerse en estas informaciones.

OBJETIVO CUARTO: INFORMACIÓN, PROCEDIMIENTOS ADMINISTRATIVOS Y ACTUACIONES NORMATIVAS A NIVEL AUTONÓMICO.

No estrictamente diferente del anterior objetivo, pero sí necesario y más específico es el relativo a las posibilidades de información relacionadas con los distintos procedimientos y actuaciones administrativas en las que la Comunidad Autónoma es competente, con respeto a las previsiones básicas estatales. Tres son los ejes de este objetivo más técnico y administrativo, en el que serían necesarias distintas adaptaciones legislativas en el marco autonómico, que podrán ser objeto de análisis y estudio en un momento posterior

a)Recursos informáticos:

Identificación y registro de fuentes de información y directorios disponibles: identificación de prioridades y carencias con remisión por sectores a las páginas de información virtual correspondientes

Publicación en página WEB de la Consejería del conjunto de de CSUR, bien con presencia explícita, bien con enlaces a la web del Ministerio y a las webs comunitarias.

Promover la coordinación por el Ministerio de Sanidad de la información y los recursos disponibles a nivel central y autonómicos, evitando duplicidad de medios personales y materiales.

Sería esencial la disponibilidad de una herramienta informática común en el ámbito autonómico de los recursos asistenciales y sociales a los que los pacientes con patologías identificadas y necesidades psicosociales pueden acudir en el seno de la propia Comunidad Autónoma, para su derivación por especialidades o sintomatologías comunes de las enfermedades. No creemos conveniente la proliferación de centros o servicios específicamente diseñados para las ER -salvo casos específicos que habría que identificar y concretar-, pero sí la información suficiente y adecuada para poner a disposición de estos enfermos los medios actualmente disponibles.

Promover la colaboración intersectorial e interministerial para compartir información de prestaciones y mapas de recursos relacionados y, a su vez, difundir esta información de manera fidedigna entre los colectivos afectados, los profesionales sanitarios y los sociosanitarios. Es necesaria esta concienciación a nivel de asistencia primaria, pues en la mayoría de los casos el primer filtro de cualquiera de las patologías específicas de nuestros enfermos es justamente la atención primaria.

b) Registros sanitarios: impulso político autonómico

Debemos partir del hecho evidente de la escasez de información sobre la epidemiología por la falta de sistemas apropiados de codificación y clasificación. Sin embargo, la reciente creación de REpIER (Red Epidemiológica de Investigación en Enfermedades Raras), que cuenta con 16 grupos de investigación de las Comunidades Autónomas y la colaboración del Instituto de Salud Carlos III, puede convertirse en un hito para paliar este déficit.

Como acción a proponer se plantearía a la Comunidad Autónoma de Castilla-la Mancha la posibilidad de integrarse en esta RED nacional. Para ello sería importante identificar con precisión los grupos de investigación actualmente existentes en nuestra Comunidad Autónoma, como el que representa el Centro de Estudios de las Mastocitosis o el recién creado IDINE (Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas) de la UCLM, o el grupo de profesores y, a la cabeza, su equipo directivo del Master en Derecho Sanitario y Bioética de la UCLM. Quizás sería oportuno convocar una propuesta de proyectos de investigación de ámbito multidisciplinar para formar un grupo emergente (de acuerdo a la normativa europea) de apoyo e investigación para presentar a su aceptación en la Red Nacional, haciendo patente nuestra intención como autonomía de tener presencia en este foro.

Otro tipo de acción debe centrarse en la iniciativa para el desarrollo de sistemas de información integrados para planificar políticas, organizar vigilancia y necesidades a nivel autonómico. En momentos posteriores, Castilla-La Mancha debe exigir la coordinación y compatibilización de sus registros con el resto de los ya existentes a nivel estatal, autonómico y europeo.

c) Codificacion y clasificación: posibles acciones autonómicas

Desde el punto de vista epidemiológico las ER son en muchos casos invisibles por la falta de sistemas apropiados de codificación y clasificación (CIE 9, CIE 10, en elaboración CIE 11)

Problemas: criterios dispares de clasificación ER; terminología médica variada; etiología multisistémica de ER que dificulta su ubicación en grupos; ritmo de identificación acelerado; dificultad de diagnóstico definitivo.

Accion: clasificación común universal (OMS y Rare Disease Task Force),

-identificando prevalencia para coordinar por grupos de patologías (escalones) a nivel nacional (aceptado por las CCAA);

Compatibilidad con CIE 11 mundial (OMS) y recogido en Base Mínima de Datos del Alta Hospitalaria o en el futuro formato de la Historia Clínica Electrónica. Actualizable y efectivo.

OBJETIVO QUINTO: GESTION SANITARIA ER EN EL FUTURO “ESPACIO UNICO SANITARIO”

Estamos en un momento de profunda transformación en el modelo sanitario, fruto de la exigencia de una política sanitaria común a nivel europeo impulsada por España y otros países y que pretende la creación de un “espacio único sanitario” para el año 2015 y por tanto hacer realidad una nueva “libertad de circulación comunitaria sanitaria”. Lo que supondrá, entre otras muchas cosas, que los países de la UE compartirán las historias clínicas de los pacientes comunitarios. Por tanto es ya un imponderable la necesidad de Compatibilizar y hacer interoperables los distintos sistemas sanitarios, mediante la armonización de normas internas, sobre los que ya está trabajando la DG Salud de la UE

De tal modo, los países integrantes de la Unión Europea (UE) harán compatibles sus sistemas públicos de salud antes de 2015 posibilitando compartir los datos y la historia clínica de sus pacientes. El proyecto pretende, además, garantizar el "libre movimiento" y una atención de calidad, confidencial y eficiente, en el inicio de una "nueva era", que quiere liderar España, coincidiendo con la presidencia de la UE que ejerce este semestre.

Es evidente que los problemas no son sólo de índole técnica, pues en este proceso habrá que garantizar todo el compendio de derechos de consentimiento, protección de datos, intimidad, etc…a nivel europeo.

Nuestra Comunidad Autónoma no debería desperdiciar esta oportunidad para intentar la integración en este modelo desde el primer momento, poniendo las bases técnicas y jurídicas precisas para entrar en el futuro modelo de sanidad europea con mucho trabajo ya realizado. Por ello, habría que realizar por parte de los órganos competentes un seguimiento preciso del desarrollo de este proceso, para intentar incorporar sus principios y contenidos desde el primer momento, evitando futuras adaptaciones con el coste implícito añadido.

Pero antes de eso, hay que intentar corregir la actual política administrativa de intercambio de datos, debiendo corregir las disfunciones manifestadas por el ineficaz tratamiento e intercambio actualmente existente entre las distintas áreas médicas, y los distintos niveles de atención sanitaria (primaria, hospitalaria, especializada).

Este déficit y gran propósito resulta ser un elemento clave para el buen desarrollo de una política específica para las ER, pues uno de los principales problemas es justamente este. Por lo que se hace necesario incidir fundamentalmente en este imprescindible intercambio de información, suscribiendo, en caso necesario, los pertinentes convenios de colaboración y cooperación entre las instituciones de la Región, otras autonomías o incluso el propio Estado.

Al tiempo, Castilla-La Mancha debería liderar una iniciativa específicamente referida a las ER a nivel europeo, de modo que los afectados por una de estas enfermedades puedan compartir en condiciones de igualdad al resto de usuarios/pacientes del sistema sanitario las mejores posibilidades de diagnóstico, prevención, atención y atención especializada. Según las propuestas comunitarias, se debería analizar la posibilidad de extender los derechos del paciente reconocidos en la Ley Básica 41/2002, de 14 de noviembre, de autonomía del paciente y de los derechos y obligaciones relativos a la información y documentación clínica, a los pacientes y usuarios del sistema sanitario de nuestra Comunidad Autónoma (posible propuesta de lege ferenda a nivel estatal).

OBJETIVO SEXTO: ATENCIÓN SANITARIA EFICAZ Y EFICIENTE:

COORDINACIÓN, MULTIDISCIPLINARIEDAD, DISTRIBUCIÓN Y CORRESPONSABILIDAD EN LA GESTIÓN Y USO DE LOS RECURSOS SANITARIOS

La atención Sanitaria se debe encarar con el objetivo claro de atención multidisciplinar y multicentro, la apertura por parte de las comunidades autónomas de compartir recursos es hoy en día el gran paso dentro de las ER, es claro el concepto de que no se puede tener un especialista por patología y comunidad, pero si podemos trabajar en red con especialistas, hoy en Castilla la Mancha tenemos el ejemplo del Instituto de Mastocitosis un gran trabajo a seguir y que sin lugar a dudas se puede trasladar a otras muchas patologías, las unidades de seguimiento de ER, no las hacen solo los médicos y la administración, sino que la parte más importante son los pacientes, un equipo medico que atiende a 200 pacientes con ER al año, crece de manera exponencial en el conocimiento de la patología en cuestión, un equipo que trata tres pacientes al año poco puede hacer, los resultados Coste-Beneficios son claros, que inversiones se pueden recabar para tres pacientes, con trabajos en red ese paciente puede ser tratado con visitas esporádicas al especialista y tener el seguimiento en su CCAA.

OBJETIVO SEPTIMO : Atención Sanitaria ESPECIALIZADA: CENTROS Y UNIDADES DE REFERENCIA.

Refuerzo información y coordinación entre niveles asistenciales (AP/AE), cuidados sanitarios, médico-sociales y CSUR

CSUR regulados en RD 1302/2006: complejo procedimiento de acreditación y designación

Incidir en su papel de APOYO a la confirmación diagnóstica, definición de estrategias terapéuticas y protocolos, seguimiento y consultores para las unidades de atención comunes de los pacientes. Coordinación y apoyo con asociaciones

Problema: canalizaciones de unas CCAA a otras: necesarias medidas de cooperación obligatoria a nivel estatal ¿coordinación CSUR especializado y Servicio o Unidad de Referencia no especializado? Problemas de competencia profesional

Plantear la posibilidad de CR por grupos/subgrupos de patologías con rasgos comunes (modelo francés) /redeseuropeas

OBJETIVO OCTAVO: Tecnología aplicada a la Salud: aprovechar y potenciar las inversiones en las tecnologías de apoyo y mejora de la calidad de vida del enfermo.

Las tecnologías de la salud se han desarrollado para resolver los problemas de salud y mejorar la calidad de vida. Son un componente indispensable de los servicios de prevención, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad y ayudan a paliar los efectos de las discapacidades. Permiten resolver problemas de accesibilidad y disponibilidad de los servicios de salud sin generar nuevos costes, mediante la prestación de asistencia en el lugar más adecuado según la necesidad del paciente, a la vez que mejoran la respuesta del usuario y su nivel de implicación en el proceso terapéutico.

La apuesta decidida por la innovación debe traducirse en un adecuado apoyo a los procesos tecnológicos que, en los distintos campos sanitarios y sociales, están permitiendo gestionar mejor los recursos y producir conocimiento que se traduce en una mejora de las condiciones de vida. Estos desarrollos mejoran la gestión, la calidad, la seguridad y la accesibilidad de la sanidad española, y, a la vez, generan innovación y competitividad, produciendo beneficios tangibles en la calidad de vida, en la economía y en la cohesión social.

Los poderes públicos, y en particular, Castilla-La Mancha deben fomentarán la innovación en todos los aspectos relacionados con la calidad de vida y la atención de la salud de las personas con discapacidad, promoviendo la investigación relacionada con la promoción de la autonomía personal en los planes de I+D+I, facilitando y apoyando el desarrollo de normativa técnica que asegure la no discriminación en los procesos de diseño y desarrollo de tecnologías, productos y servicios, en colaboración con las organizaciones de normalización y todos los agentes implicados.

En particular, debe impulsarse el desarrollo de las tecnologías de apoyo, que evitan, neutralizan, compensan o mitigan las limitaciones funcionales de las personas para acceder al entorno y utilizar productos que mejoren su calidad de vida.

Este tipo de medidas no tiene porqué estar específicamente previstas y diseñadas para su uso exclusivo por el afectado de una ER, siendo de nuevo imprescindible la coordinación e información suficiente para que estos enfermos puedan beneficiarse de los instrumentos sociosanitarios comunes. Sería importante agrupar las ER con patologías similares y necesidades comunes para poder derivar a los afectados a los servicios más adecuados a sus necesidades o deficiencias.

Acción: Acceso a la Rehabilitación en igualdad de condiciones para el ER e inclusión en la cartera de servicios del apoyo terapeútico y psicológico para los enfermos y sus familiares.

Acciones complementarias:

. Es importante en este punto la elaboración de un mapa de servicios y su disponibilidad, los recursos que son financiados por las distintas administraciones puede ser clave en la mejora de este apartado, en Castilla la Mancha contamos con números recursos que pueden ser compartidos por las entidades sociales independientemente del colectivo que lo promociona.

. Facilitar el acceso a servicios de atención temprana, rehabilitación, logopedia, etc, de manera continuada, para mejorar la autonomía personal y la calidad de vida.

. habilitar a cualquier afectado por ER el derecho de acceso en condiciones de igualdad a los servicios de rehabilitación aunque no sean específicos, contemplando específicamente a los enfermos crónicos

. Discapacidad y enfermedades raras: no muy bien entendidas en todos los casos por la desinformación de los comités de valoración. Exigir el cumplimiento de la Ley con habilitación de especialistas o psicólogos que coadyuven en la decisión final de minusvalía o incapacidad.

OBJETIVO NOVENO: ATENCIÓN SOCIO SANITARIA. HACIA UNA MODELO DE ASISTENCIA INTEGRAL

a) Las posibilidades de actuación autonómica: mínimos estatales y posibilidad de ampliación de la Comunidad Autónoma.

Según la definición art.14 Ley 16/2003 cohesión y calidad SNS, la atención socio-sanitaria comprende el conjunto de cuidados para enfermos, generalmente crónicos, y personas discapacitadas que pueden beneficiarse de la actuación simultánea y sinérgica de los servicios sanitarios y sociales para beneficio de su autonomía, paliar sus limitaciones y facilitar su reinserción social

Estamos ante una competencia autonómica exclusiva en materia de servicios sociales, que reitera la Ley 39/2006 de promoción de la autonomía personal y situaciones de dependencia al establecer los mínimos básicos de acuerdo al art.149.1.1.CE (igualdad de condiciones en todo el territorio nacional). No obstante, como norma básica y puesta en juego con la competencia exclusiva autonómica, esta norma de mínimos es potencialmente ampliable por las Comunidades Autónomas.

Por tanto, toda estrategia o plan referido a la competencia sobre bienestar social puede perfectamente ser implementada por nuestra Comunidad Autónoma. Aquí encontraría su encaje jurídico más adecuado el Plan previsto sobre ER, como colectivo especialmente necesitado de protección para la Comunidad Autónoma.

Sin embargo, son muchos los problemas que plantean las divisiones, a veces demasiado estancas entre dos materias indisolublemente unidas en muchas ocasiones (el ejemplo de las enfermedades raras y sus secuelas discapacitantes en un 80% de los casos puede resultar ejemplo prototípico). Como hemos señalado, Castilla-La Mancha ha entendido perfectamente esta visión integral de lo social y lo sanitario, que se aúnan en una misma Consejería. Esta decisión política debe ser aprovechada por nuestra Comunidad Autónoma y puede ser especialmente útil para dar el adecuado servicio integrado socio-sanitario a las ER.

Otro problema es la inexistencia de un modelo uniforme de prestaciones. Aunque ello es fruto de nuestro modelo de Estado descentralizado, donde las opciones políticas y las preferencias en materias de competencias propias se deja a la voluntad de los Gobiernos de turno. Es cierto que la creación del CRE de Burgos puede suponer un acercamiento o estrategia global para unificar criterios básicos y acercar servicios sociales y sanitarios. Habría que estar atentos y seguir de cerca el proceso previsto a nivel nacional, por lo que se hace de nuevo necesaria la presencia institucional de nuestra Comunidad Autónoma en este organismo de reciente creación. La coordinación por parte de las CCAA y MS en centros existentes de ER, CRE de Burgos, Hospital 12 de Octubre, Ramón y Cajal, La Fe (Valencia), etc. debe ser una prioridad, y el acceso a los distintos recursos de ámbito nacional una garantía (segunda opinión médica). Pero para ello, es importante que se consolide el proceso de acreditación de CSUR a nivel nacional, pues este y no otro es el mejor mecanismo (referente además a nivel europeo) para garantizar los derechos normativos de los pacientes de ER.

b) Mejora de la atención socio-sanitaria: sistema integral de cuidados y continuidad asistencial.

Entre las medidas para lograr este objetivo destacariamos:

.profundización en la Coordinación y corresponsabilidad de organismos e instituciones para la atención integral

. mejora de la coordinación intra-autonómica en materia socio-sanitaria (empleo de las TICs)

. Colaboración CRE Burgos, CSUR del SNS y participación autonómica basada en los criterios legales y no sólo en la voluntad política estatal

En particular, sería conveniente que la Comunidad de Castilla-La Mancha insista en la prevista creación de una Comisión multidisciplinar de Coordinación Interdepartamental entre las Consejerías Sanidad/SS/Educación que integre las políticas ER autonómicas y asesore en la elaboración del Plan ER autonómico en línea, coordinado con la ENER.

Como acción específica, se propone la creación en Castilla-La Mancha de la figura del “gestor de casos de ER”, imitando el modelo de “funcionario responsable del procedimiento” (previsto en la Ley 30/1992, de las Administraciones Públicas y del Procedimiento Administrativo Común), para garantizar: seguimiento continuidad, calidad, coordinación y responsabilidad en todas las fases del procedimiento de diagnosis, tratamiento y seguimiento de la enfermedad.

c) Sensibilización e información.

Los agentes de servicios sociales como interlocutores más apropiados entre servicios y prestaciones ER /pacientes y familias

Importancia de la atención psicológica y la salud mental

Sensibilización a profesionales de la salud y ciudadanía en general, generar visibilidad y aumentar su reconocimiento. A pesar del olvido del papel de las asociaciones de enfermos en la ENER, el Plan de Castilla-La Mancha debiera proponer la ayuda y colaboración de las asociaciones también en este terreno, como cooperador necesario de las Administraciones en materia de información y sensibilización.

Potenciar el apoyo al asociacionismo y voluntariado

Asimismo, sería necesario lograr un acuerdo autonómico sobre criterios comunes, recomendaciones y condiciones mínimas en Atención Integral para menores de 3 años.

d) Ayuda para la Promoción del enfermo raro con discapacidad o trastorno invalidante, para garantizar la equidad de la asistencia sociosanitaria:

La promoción en este colectivo debe ser una conjunción de ideas de entre todos los colectivos y planes sectoriales en elaboración. Los miembros de nuestras asociaciones son un colectivo muy heterogéneo, desde personas con alto grado de discapacidad a personas sin limitaciones o con limitaciones leves que no le impiden llevar una vida normal. Ello paradójicamente nos lleva a encontrarnos una variada tipología de casos, como puede ser un adolescente que se rebela contra una vida de control especifico, un adulto que no puede desarrollar su vida en plenitud, o un gran discapacitado que se encuentra en una situación de dependencia vital.

El Plan autonómico de ER debe contemplar a este colectivo como especialmente necesitado de protección, equiparándolo en todos sus extremos al resto de la población.

OBJETIVO DECIMO: TERAPIAS Y MEDICAMENTOS HUÉRFANOS.

En este punto se revela clara la coordinación en política Socio sanitaria, la colaboración a nivel estatal de las CCAA a través del Consejo Interterritorial y el MS. Es importante que esa misma colaboración se debe extender a la Comisión Europea.

Sin embargo, estamos en la actualidad ante importantes diferencias entre Comunidades Autónomas para la adquisición de fármacos y terapias indicadas. Este hecho, que hoy en día se produce en nuestra región respecto de algunas patologías, contradice cualquier gestión de calidad y debería ser observado por los responsables de este objetivo. Es importante que los especialistas puedan contar con todos los recursos farmacológicos que el ministerio de Sanidad indica y estos no ser sesgados por los diferentes comités de farmacia de la CCAA.

Otro de los apartados a tener en cuenta es la financiación de terapias especificas para ciertas ER. Estas terapias pueden ser productos farmacológicos no financiados por el MS y que en la medicina tradicional no son de uso crónico: pacientes que necesitan leches adaptadas, comidas especificas, productos cosméticos y su utilidad se revela fundamental para sus terapias y su uso siempre es indicado por un Especialista.

Gran parte de los medicamentes huérfanos se presentan hoy como tratamientos vitales para este colectivo. Las CCAA, a través del Consejo interterritorial, deben ser los principales activos en la inclusión rápida de estos medicamentos.

Siguiendo la Política europea de medicamentos huérfanos (Reglamento 141/2000: procedimiento comunitario de designación e incentivos a la inversión de compañías farmacéuticas: necesaria cooperación para agilización y costes en investigación y comercialización), la Ley española 29/2006 de garantías y uso racional de medicamentos y productos sanitarios (art.2) establece determinadas obligaciones positivas por parte de los poderes públicos: garantías de abastecimiento y dispensación con posibilidad de adopción de medidas especiales; art.24: garantías de disponibilidad de medicamentos en situaciones específicas y autorizaciones especiales (medicamentos de uso compasivo y posibilidad de solicitud de medicamento extranjero). Pero el proceso es dificultoso desde el punto de vista de la tramitación administrativa e implica otras consideraciones relacionadas con las empresas farmacéuticas que obstaculizan las posibilidades normativas. Por poner un ejemplo, en España sólo hay autorizados 36 medicamentos huérfanos.

Déficit: un proyecto de 2008 para regular estas situaciones todavía no aprobado

Junto a ello, muchos de los pacientes afectados por ER se encuentran con frecuencia ante problemáticas situaciones de desabastecimiento en el mercado, fruto de la política económica no controlada de la empresa farmacéutica. El sustituto del tratamiento es en muchos casos la “fórmula magistral”. Con el inconveniente añadido de su productividad en escasos lugares de la geografía y de su no cobertura por el sistema sanitario público. El Plan regional debería proponer, para estos supuestos, la garantía, al menos, de la “aportación reducida” del medicamento, servir como interlocutor con el Estado (Agencia del Medicameto) –seguramente mediante una red de alerta vía TICS- sobre el desabastecimiento denunciado

Posibilidades: la receta electrónica especialmente para pacientes crónicos con un trato equitativo respecto a otros enfermos no raros.

Y la incorporación a la cartera de prestaciones farmacéuticas otros productos sanitarios, coadyuvantes, materiales de cura, cremas, filtros solares, cosméticos. Aunque para ello sería pertinente la necesaria modificación normativa basada en el trato y acceso equitativo a los servicios y las prestaciones sanitarias y productos farmacéuticos.

OBJETIVO UNDÉCIMO.- FOMENTO DE LA FORMACIÓN ESPECIALIZADA EN CASTILLA-LA MANCHA. POTENCIALIDADES

Castilla la Mancha cuenta con una Universidad de solvencia nacional donde potenciar tanto la formación como investigación en ER, siguiendo el camino iniciado en otras áreas. Siempre se pueden fomentar la formación e investigación, con el apoyo tanto por parte de las universidades como de institutos, colegios oficiales etc., de tesis doctorales, creación de Máster, cursos de especialistas, congresos periódicos, que en el futuro se conviertan en herramientas básicas de Investigación y Desarrollo.

Fomento de la formación continuada abordándola en AP (vía primera de acceso del ER al SNS)y AE: (recuperar la ponencia en el Senado 2007)

Especialidad de medicina familiar y comunitaria: “olvido ER”

Idea motriz: No necesariamente formar especialistas en ER, sino que quizás es más importante sensibilizar, informar, TICs, proporcionar medios para solucionar problemas y derivar si es preciso

En colaboración con los organismos, entidades, especialistas,investigadores necesarios, Castilla-La Mancha podría embarcarse en una propuesta novedosa elaborando un “catálogo de sospechas” público en todos los niveles de la atención sanitaria, para poder proceder a la derivación en tiempo útil, de potenciales ER al especialista o CR adecuado.

OBJETIVO DOUDÉCIMO: CREACIÓN DE UN COMITÉ DE ÉTICA AUTONÓMICO DE ENFERMEDADES RARAS.

Como hemos podido comprobar a lo largo de este estudio-propuesta, son muchos y trascendentes los problemas o conflictos ligados con la investigación y la ciencia biomédica que se plantean en materia de ER, fundamentalmente los referidos al capítulo de la detección precoz, pero también algunas propuestas novedosas que hemos abordado.

La propuesta desde esta Federación es la valoración por la Consejería de la creación de un Comité ético autonómico de enfermedades raras, encargado de supervisar la investigación y problemas de bioética que surjan en relación con el Plan Autonómico.

En cuanto a su estructura, funciones y principios básicos de actuación podría servir como modelo el Comité Nacional de Etica de ER creado en fecha de 10 de diciembre de 2002 (aunque ciertamente parece ser un órgano con escasa actividad y desde luego escasa visibilidad).

Las posibilidades que nos ofrece la Ley de Investigación Biomédica de 2007 podrían avalar competencialmente la creación de este Comité independiente, de composición pluridisciplinar, funcionamiento discontinuo y constituido por especialistas en ER ( profesionales de la ética, la medicina, la genética y el derecho) y representantes de la Federación castellano-manchega de ER (FECMER).

Sus funciones básicas: evaluación de proyectos de investigación sobre ER, asesoría a grupos de investigadores sobre la calidad ética de sus proyectos, discusión y propuesta de guías de práctica ética sobre temas emergentes, información sobre la aceptabilidad ética de los protocolos de actuación en ER de carácter génico o genético y ensayos o pruebas predictivas.

Necesidad de este Comité: si la Comunidad Autónoma decide desplegar sus competencias en materia de bioética ligada a las ER y poner en marcha el Plan de actuación previsto, la actividad de este Comité sería imprescindible, entre otros aspectos, para corroborar las normas éticas de consideración en los procedimientos de “cribado”; utilización de muestras y posible creación de Bancos de ADN; realización de registros de ER; y ensayos clínicos con medicamentos.

Sería una propuesta novedosa y seguramente bien recibida por los investigadores y profesionales del ámbito sanitario que tantas veces se mueven en estos terrenos en los límites de la ética y la garantía de los derechos fundamentales de las personas.

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Este documento de trabajo ha sido elaborado, en representación de las asociaciones de pacientes de enfermedades raras por:

D. JESÚS IGNACIO MECO, Presidente de la Asociación Castellano-Manchega de Errores Innatos del Metabolismo, Presidente de la Federación Castellano-Manchega de Enfermedades Raras.

Dª NURIA GARRIDO CUENCA, Doctora en Derecho, Profesora Titular Derecho Administrativo UCLM, especialista en Derecho sanitario y bioética (Máster UCLM 2009-2010), asesora jurídica de la Asociación Española de Enfermos de Mastocitosis, asesora jurídica de Fecmer.

Antonio Costa García, Vocal independiente de Fecmer, Microlitiasis Alveolar Pulmonar.

[1] Por ello se crea un nuevo órgano de carácter consultivo cuyo fin primero será “garantizar que la salud es un elemento general de todas las políticas públicas y coordinar las actuaciones entre las Administraciones y los actores relevantes que tengan implicación directa o indirecta sobre la salud”.